基因測序技術尤其是二代測序技術在近年來發展迅速且已應用於臨床，是診斷血液係統疾病、指導治療、評價療效及臨床預後不可缺少的手段。目前各種疾病診斷Panel的應用，給我們帶來新發現的同時提出了新的挑戰。

　　美國奧蘭多2015年12月5日7:30-9:00，在“Orange County”會展中心的W415D會議室進行了“骨髓增生異常綜合征（MDS）與骨髓衰竭綜合征的研究進展”專題講座。在該會場中，華盛頓大學Sioban Keel教授彙報了其研究成果。其研究團隊利用包括純紅細胞再生障礙性貧血、範可尼貧血、先天性角化不良、先天性中性粒細胞缺乏、家族性MDS等骨髓衰竭性疾病共85個基因的診斷Panel對71例（兒童58例，成人13人）先天性骨髓衰竭（IBMF）/MDS患者進行測序，平均測序深度為549×。結果發現，11%的患者攜帶有先天性骨髓衰竭性疾病的突變基因，無家族史或先天畸形的患者亦可發現突變基因，在成人MDS患者中也發現了IBMF的相關突變。Keel教授指出，這些結果給予了我們新的發現，但靶向基因診斷Panels仍需要不斷改進，如，測序覆蓋深度及特異性需要提高，傳統的基因Panel檢測均為外顯子測序，內含子與調控部分容易遺漏，另外，診斷試劑盒基因種類及數量的局限性會遺漏一些內容，最重要的是測序結果中如出現已知基因的未知突變對診斷與評價疾病的意義無法判斷，需進一步的功能實驗方可驗證。

　　12月6日12:30-13:30，在會展中心Hall D會場舉辦的“ASH/EHA專題討論會”中，來自Memorial Sloan Lettering癌症中心的ROSS.L. Levine 教授與來自MLL Munich Leukemia實驗室的Torsten Haferlach教授就如何最快與最好地將測序技術結果應用於臨床提出了以下建議。

　　在疾病方麵要將基因結果與臨床特征進行綜合分析。

　　單獨研究中心可將測序數據通過文獻發表的形式為臨床提供數據。

　　聯合多中心，甚至全球協作對某種疾病進行測序，將結果共享，為疾病的診斷提供數據。

　　做好臨床宣教工作，讓更多的人參與進來。

點評

新的檢測技術——二代測序技術為罕見兒童血液病診斷提供了有效的手段,在精確診斷的同時也獲得了新的發現。基礎研究的跟進為這些疾病的臨床治療帶來了新的希望。