腫瘤

JAMA Oncology:BRCA1突變會增加子宮癌罹患風險

作者:小閃 編譯 來源:醫學論壇網 日期:2016-07-19
導讀

          一項新研究表明, BRCA1突變的女性罹患侵襲性子宮癌的風險增加,進行風險降低性輸卵管卵巢切除術(RRSO)同時是否切除子宮時應加以考慮。

關鍵字:  BRCA |  | 突變 |  | 子宮癌 |  

        一項新研究表明, BRCA1突變的女性罹患侵襲性子宮癌的風險增加,進行風險降低性輸卵管卵巢切除術(RRSO)同時是否切除子宮時應加以考慮。

        “女性BRCA1突變是漿液性子宮癌患病的重要風險,即使在卵巢和輸卵管切除後,” 杜克大學Noah D. Kauff博士通過電話告訴路透社健康。

        “最重要的原因是大多數子宮癌實際上在早期就被診斷出,並具有高度可治愈性。在許多情況下,單純手術治療五年生存率接近80%~90%。漿液性子宮癌侵襲性高 5年生存率接近50%”,他解釋道。

        此研究於2016年6月30日發表在JAMA Oncology上。

        kauff博士和同事們在九個美國醫學中心研究了1,083例BRCA1、BRCA2突變或兩個都突變的患者,1995年~2011年這些患者在進行RRSO時沒有同時進行子宮切除術。

        研究人員比較了在這個隊列中的子宮癌發病率與根據監測、流行病學和最終結果數據庫得出的預期發生率。

        子宮切除術的中位年齡為45.6歲。

        在隊列研究中有8例子宮癌,預期為4.3例。5例子宮癌是漿液性或漿液狀;這些病例發生在RRSO後的7.9~12.9年間。5例中有4例是BRCA1 +相關,1例BRCA2 +相關。

        627例 BRCA1 +女性,5例發展為子宮癌,預期為2.8例。453 例BRCA2 +女性,3例發展成子宮癌,預期1.9例。

        在三種腫瘤亞型分析中,研究人員證實了野生型BRCA1基因或蛋白的表達的缺失。

        研究人員評估BRCA1 +女性在45歲時進行RRSO,70歲時發展成漿液性或漿液樣子宮內膜癌的風險,年風險2.6%,相對風險4.7%。

        “2.5%~4.5%的終生風險是BRCA1突變女性在討論最好的降低手術風險時要重點考慮的”,kauff博士說。

        “因為我們沒有進行卵巢癌篩查,目前的治療標準是,一旦進入卵巢癌的危險期,推薦女性在生育完成後預防性的摘除卵巢和輸卵管”,他說,“一直以來的一個問題是,子宮是否也有風險。”

        “我們的研究是第一個能夠通過分析癌症亞型的大規模的前瞻性研究。雖然我們看到的關於子宮癌的風險增加一倍,我們預計在這項隊列研究中隻有4例子宮癌,但其間我們看到8例”,Kauff博士表示,“漿液性子宮癌通常隻占子宮癌的10%,我們看到5例。在這一組隊列中,五年隨訪我們預計會看到0.34例。即使我們隨訪時間增加三倍,我們也會看到1例子宮癌。這個結果具有高度顯著性。”

        伯明翰阿拉巴馬大學Ronald D. Alvarez博士通過電子郵件告訴路透社健康,“這些BRCA突變患者,尤其是BRCA1突變,RRSO同時做子宮切除的風險/收益應考慮到可能激素替代治療需要的女性。”

        他和他的合作者在評論中寫道,“目前我們推薦所有進行RRSO的BRCA1/2突變女性做出個性化的決定之前,應該意識到同時子宮切除術的潛在風險和益處,以及現有研究的局限性。”

醫學論壇網編譯自:BRCA1 Mutation Increases Uterine Cancer Risk.July 15, 2016.Medscape.

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