多聚穀氨酰胺（polyQ）病是顯性遺傳的神經係統疾病，是由CAG三核苷酸重複序列編碼和擴展而引起的。在對polyQ患者的回顧性研究中報道伴發癌症的比例十分罕見，近日，神經病學領域權威取雜誌Neurology上發表了一篇研究文章，研究人員旨在調查polyQ疾病在法國的流行情況。
多聚穀氨酰胺(polyQ)病是顯性遺傳的神經係統疾病，是由CAG三核苷酸重複序列編碼和擴展而引起的。在對polyQ患者的回顧性研究中報道伴發癌症的比例十分罕見，近日，神經病學領域權威取雜誌Neurology上發表了一篇研究文章，研究人員旨在調查polyQ疾病在法國的流行情況。
研究人員在巴黎、圖盧茲、斯特拉斯堡和蒙彼利埃的4所大學醫院裏對連續就診的Huntington舞蹈病(HD)和脊髓小腦性共濟失調(SCA)的患者調查其癌症、心血管疾病以及相關危險因素情況。根據法國人群年齡和性別調整的發病率，研究人員對不同類型的癌症進行了標準化的發病率(SIR)評估。
研究人員對372例HD患者和134例SCA患者進行了調查。在HD患者中SIR表現出顯著降低癌症風險：23例觀察病例vs. 111.05例預期病例(SIR為0.21，95%可信區間[CI]為0.13-0.31)，在SCA患者中：7例觀察病例 vs. 34.75例預期病例(SIR為0.23，95%CI為0.08-0.42)。這一結果令人驚訝因為這些患者癌症的風險行為是增加的，在HD的患者有更多的煙草和酒精消耗相比於SCA患者(P<0.0056)。CAG重複序列大小與癌症或心血管疾病之間沒有任何關聯。然而，在HD患者中，皮膚癌比預期的更頻繁(5 vs. 0.98，SIR為5.11，95%CI為1.65-11.95)。
由此可見，polyQ患者癌症發病率有所下降，盡管危險因素的發生率較高。有趣的是，皮膚癌的發病率較高，提示神經退行性疾病和皮膚腫瘤的發生之間存在相關性。
原始出處：
Giulia Coarelli,et al. Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases. Neurology. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003725
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