在巴塞羅那自治大學遺傳學和微生物學教授主導的一項研究中，研究人員確定了一個新的遺傳綜合症引起的突變，FANCM基因突變的兩個副本,也稱為雙等位基因突變。這一結果發表在《醫學遺傳學》雜誌上，該雜誌是美國醫學遺傳學學會的官方刊物，也是《自然》雜誌的一部分。研究結果表明，這些突變會使人體對腫瘤的早期形成和化療毒性產生影響。
【新的遺傳性綜合症使人更易患癌症】在巴塞羅那自治大學遺傳學和微生物學教授主導的一項研究中，研究人員確定了一個新的遺傳綜合症引起的突變，FANCM基因突變的兩個副本,也稱為雙等位基因突變。這一結果發表在《醫學遺傳學》雜誌上，該雜誌是美國醫學遺傳學學會的官方刊物，也是《自然》雜誌的一部分。研究結果表明，這些突變會使人體對腫瘤的早期形成和化療毒性產生影響。
在此次研究中，研究人員分析了FANCM基因的雙等位基因突變，證據表明，FANCM基因與多種疾病有關，比如患乳腺癌的風險更高，化療毒性和副作用更強，染色體更脆弱。很多參與研究的FANCM基因突變的參與者在很小的時候就患上了癌症，而且也有化療的毒性。因此，考慮到新綜合征，作者建議修改FANCM基因中雙等位基因突變的臨床監測，並在使用化療和放射治療時采取預防措施。
在這項研究中，研究人員進行了功能互補測試，這是大規模測序項目中非常重要的一種分析類型，在這些項目中有一些突變的基因，目前還不清楚哪些基因是疾病的來源。病人的細胞對DEB有明顯的化學敏感性，這是一種對DNA造成損害的藥物(病人的細胞不能在高劑量的DEB中存活)。與此相反，當一個健康的FANCM基因拷貝轉移到患者的細胞中時，研究人員觀察到這種表型和細胞的逆轉，就好像它們是健康的，本功能研究是基因的證明，導致該疾病的基因是FANCM，因此在該基因中觀察到的突變具有致病性。
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