研究結果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發表在9月21日的《JAMA Network Open》上。

通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過手術幹預，尤其是預防性輸卵管-卵巢切除術等方法來降低乳腺癌和卵巢癌的發病風險和死亡風險。在缺乏常規篩查的情況下，大多數人隻有在被診斷患有癌症時，才會發現自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌症相關的突變基因。

為何臨床診斷會不足?研究發現可能與以下兩方麵有關：一是未能將基於標準的BRCA1/2檢測策略轉診應用於具有較高前測概率的個體;二是這種基於標準的策略未能足夠敏感地識別所有真陽性。

研究作者、耶魯大學醫學院遺傳學教授Michael Murray說道，“人們通常要經曆一場悲劇才會接受檢測，當人們還處於健康狀態時，依賴記錄在案的個人或家庭病史並不足以支持他們進行基因檢測。而等到演變為癌症才去檢測，早已錯過良機。希望有一天，我們可以通過對每個人進行有效的基因篩選來改變這種狀況。”

具體來說，這項研究納入了50726名研究對象，平均年齡為60歲。在接受全外顯子組測序篩查的人群中，有267人(148例為女性，119例為男性)存在BRCA風險變異，但隻有18%的人在得知該研究結果之前就知道自己具有這種癌症風險因子。

在存活的BRCA陽性患者組中，16.8%的人患有BRCA相關的癌症。在研究得出結論之前死亡的一小部分BRCA陽性患者中，有47.8%患有BRCA相關癌症。

本研究發現，與以往的臨床護理相比，基於外顯子組測序的篩查發現P/LP BRCA1/2變異個體的數量是以往的5倍。這些發現表明，基因組篩查可能識別與BRCA1/2相關的癌症風險，而這些風險可能在衛生保健係統中仍未被發現，為降低患者的發病率和死亡率進一步提供了機會。

Murray表示，所有存活的BRCA1/2攜帶者和死亡的BRCA1/2攜帶者在相關癌症史上所觀察到的差異，標誌著我們有機會前瞻性地識別和管理風險較高的個體，以降低與其相關的癌症發病率和死亡率風險。