本文由醫學論壇網腫瘤翻譯整理

真野裕之(國立癌症中心)

我們在肺癌中發現EML4-ALKoncogene為攜帶這種融合基因的患者帶來了高效的ALK抑製劑。鑒定各種癌症亞型中的其他ALK融合體進一步導致認識到可以將此類腫瘤統稱為“ALKoma”。

另一方麵，由於在肺癌中以相互排斥的方式發現了許多癌基因，因此現在很清楚，肺癌從來不是同質的，而是許多攜帶其特定癌基因的亞型的融合。

這些信息極大地推動了“癌症基因組醫學”進入臨床。我們開發了用於癌症多基因測試的TOP麵板，可以靈敏且可靠地檢測福爾馬林固定標本中的基因融合體。

此外，為了在功能上注釋癌症基因組中未知重要性(VUS)的變體，我們創建了MANO方法，可以高通量方式篩選數百個VUS。

日本很可能會很快調整基因麵板測試，以根據國家健康保險優化癌症治療。為了討論在日本進行這種癌症基因組醫學的必要平台，2017年春季在厚生勞動省(MHLW)召開了癌症基因組醫學促進協會專家會議。

專家會議建議對基因組醫學進行逐步調整，即應僅在指定的醫院中首先使用這種藥物，並逐步增加這些醫院的數量。專家會議的另一項重要建議是建立一個中央數據中心，以彙總基因組檢測的基因組和臨床信息。

因此，MHLW已在2018年春季指定了11家癌症基因組醫學核心醫院和100家癌症基因組醫學合作醫院。該部還於2018年6月成立了癌症基因組學和高級治療中心(C-CAT)，以存儲基因組/臨床信息。

譯自日本臨床腫瘤學會官網

原文標題：Construction of cancer genomic medicine platform

鏈接：http://www.jsco.or.jp/english/index/page/id/271#ic1