中樞神經係統惡性腫瘤發病率越來越高，且5年相對存活率僅為35.8%。包括WHOII級和III級的低級神經膠質瘤(LGG)為異質性腫瘤。越來越多的證據表明，相同級別的LGG患者在分子特征、治療反應和臨床預後上差異很大。最近的研究提出了幾種LGG分子改變直接影響新療法的發展和臨床預後。因此，臨床醫生越來越依靠遺傳分類來指導新診斷的LGG的治療決策。

        DNA拷貝數變異(CNV)是定量的結構重排，包括重複，缺失和高階擴增。在整個癌症發生發展進程中均伴隨著DNA拷貝數的變化。癌症基因組圖譜(TCGA)隊列的綜合分析確定了三種DNA拷貝數類別(CN1-CN3)。

        CN2亞型與最短總生存期(OS)相關。CN1亞型和CN3亞型與相對較長的OS相關。CN2亞型中的大多數LGG具有野生型IDH。CN3亞型中的LGG幾乎均具有IDH突變和1p / 19q密碼子缺失。CN1亞型的LGG有較多的IDH突變且無1p / 19q密碼缺失。放射基因組學提供了一種實用的結合基因型和表型特征來開發影像學生物標誌物的方法。然而，關於MR特征和DNA拷貝數亞型之間的關係的研究十分有限。

        近日，發表在European Radiology雜誌的一項研究應用基於MR的術前列線圖預測了LGG患者(CN1-CN3)DNA拷貝數亞型中，證明了低級別膠質瘤MR特點與DNA拷貝數亞型的關係。

        分析了患者的總生存期(OS)數據。回顧性分析170例患者的MRI數據。通過單因素和多因素回歸分析評價兩者的相關性。

        CN2亞型與最短中位OS相關(CN2亞型vs.其他：46.8 vs. 221.7個月，p <0.05)。CN2亞型的時間依賴性受試者工作特征為1年生存期為0.80(95%CI：0.74-0.85)、2年生存期為0.80(95%CI：0.75-0.85)以及3年生存期為0.77(95%CI：0.73-0.83)。在多變量分析中，出血(OR：0.118; p <0.001; 95%CI：0.037-0.376)、邊界不清(OR：4.592; p <0.001; 95%CI：1.965-10.730)、結節外生長(OR：0.247) ; p = 0.006; 95%CI：0.091-0.671)、體積≥60 cm3(OR：4.734.256; p <0.001; 95%CI：2.051-10.924)與CN1亞型有相關性(AUC：0.781)。CE腫瘤比例(OR：5.905; p = 0.007; 95%CI：1.622-21.493)、結節外生長(OR：9.047; p = 0.001; 95%CI：2.349-34.846)、寬度≥中位數(OR：0.231; p = 0.049; 95%CI：0.054-0.998)和高度≥中位數(OR：0.192; p = 0.023; 95%CI：0.046-0.799)與CN2亞型有相關性(AUC：0.854)。壞死/囊變(OR：6.128; p = 0.007; 95%CI：1.635-22.968)、出血(OR：5.752; p = 0.002; 95%CI：1.953-16.942)、邊界不清(OR：0.164; p < 0.001; 95%CI：0.063-0.427)和體積≥中位數(OR：4.422; p <0.001; 95%CI：1.925-10.160)與CN3亞型有相關性(AUC：0.808)。所有三個列線圖均顯示出良好的區分度和校準度。決策曲線分析支持所有列線圖在臨床上有用性。十倍交叉驗證的平均準確度分別為0.680(CN1)、0.794(CN2)和0.894(CN3)。

        圖1 MR定性特征與DNA拷貝數亞型的相關矩陣

        圖2 (a)無出血、邊緣不清，無結節外生長以及體積≥60 cm3與CN1亞型相關。(b)CE比例≥5%、結節外生長、寬度<中位數和高度<中位數與CN2亞型相關。(c)壞死/囊變、出血，邊界清晰且體積≥中位數與CN3亞型相關

        CN2亞型患者的OS最短。這項初步的放射基因組學分析表明，基於MR的術前列線圖可為LGG患者提供DNA拷貝數亞型的個性化預測。

        原始出處：

        Siwei Zhang,Shanshan Wu,Yun Wan,et al. Development of MR-based preoperative nomograms predicting DNA copy number subtype in lower grade gliomas with prognostic implication.DOI:10.1007/s00330-020-07350-2