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新模型建立！預測亞洲乳腺癌患者攜帶BRCA1或BRCA2突變的可能性

作者：珂柒（編譯）來源：醫學論壇網日期：2022-03-02

導讀

世界衛生組織國際癌症研究機構（IARC）發布的2020年全球最新癌症負擔數據顯示：全球乳腺癌新發病例高達226萬例，超過了肺癌的220萬例，乳腺癌取代肺癌，成為全球第一大癌，肺癌成為死亡率最高的癌症。

關鍵字：腫瘤 | 肺癌 | 乳腺癌

導語：世界衛生組織國際癌症研究機構（IARC）發布的2020年全球最新癌症負擔數據顯示：全球乳腺癌新發病例高達226萬例，超過了肺癌的220萬例，乳腺癌取代肺癌，成為全球第一大癌，肺癌成為死亡率最高的癌症。

大多數乳腺癌與卵巢癌是散發病例，部分是由於腫瘤抑製基因BRCA1、BRCA2突變導致的遺傳性癌症。BRCA1或BRCA2的遺傳性突變攜帶者一生有高達90%的乳腺癌患病風險。

2022年2月10日，美國《臨床腫瘤學雜誌》（Jco）在線發表了名為“Predicting the Likelihood of Carrying a BRCA1 or BRCA2 Mutation in Asian Patients With Breast Cancer”的研究，研究中建立的新模型(亞洲風險計算器)，提高了亞洲患者BRCA突變預測的準確性。

對亞洲患者BRCA突變預測的現狀

隨著治療BRCA1或BRCA2基因突變的癌症患者的聚(ADP-核糖）聚合酶抑製劑的發展，迫切需要確保有適當的策略來識別突變攜帶者，同時平衡對癌症遺傳學服務的需求和成本。到目前為止，大多數的突變預測工具已經在歐洲血統婦女中開發出來，她們的年齡和癌症亞型分布並不同於亞洲婦女。在亞洲許多低收入和中等收入國家，不斷增加的乳腺癌發病率和有限的資源給基因谘詢和檢測帶來了重大挑戰。現有的突變預測模型低估了亞洲女性攜帶基因的比例。

采用新模型預測

在這項研究中，我們使用8162名亞洲乳腺癌患者的橫斷麵人群研究中的生殖係BRCA基因檢測結果，建立了一個新的模型(亞洲風險計算器)，來估計攜帶BRCA1或BRCA2基因致病性突變的可能性。我們將該模型的性能與現有的突變預測模型進行了比較，對模型進行了判別和校正。

亞洲風險計算器包括診斷年齡、種族、雙側乳腺癌、腫瘤生物標誌物和乳腺癌或卵巢癌家族史作為預測因子。腫瘤分級的加入顯著提高了模型的性能。完整的模型被校準(Hosmer-Lemeshow P值=0.614)，並很好地區分了BRCA和非BRCA致病性變異攜帶者(受試者工作曲線下麵積0.80;95%可信區間:0.75 ~ 0.84)。在現有針對年齡小於45歲乳腺癌患者的臨床基因檢測標準的基礎上增加分級，使轉診基因谘詢檢測的患者比例由37%降至33% (P值=0.003)，從而提高了整體效能。

研究結論

亞洲風險計算器優於現有的突變預測模型。腫瘤分級的納入顯著提高了突變預測模型的鑒別性能和臨床基因檢測標準的有效性。

參考文獻

Boon Hong Ang,PhD1;Weang Kee Ho,PhD1,2;Eldarina Wijaya,MSc1,et al.Predicting the Likelihood of Carrying a BRCA1 or BRCA2 Mutation in Asian Patients With Breast Cancer.DOI: 10.1200/JCO.21.01647 Journal of Clinical Oncology

腫瘤

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