來自Wistar研究所等機構的科學家們通過研究識別出了一種嫩更準確預測P53突變體功能的基因特征，其或許就能幫助研究人員評估個體的患癌風險並優化患者癌症的治療方法。
促使P53失活的錯義突變通常會發生在癌症中，TP53的種係突變會引發佛美尼綜合症(Li Fraumeni syndrome)，其往往與早發性癌症發生直接相關。近日，一篇發表在國際雜誌Proceedings of the National Academy of Sciences上題為“Common activities and predictive gene signature identified for genetic hypomorphs of TP53”的研究報告中，來自Wistar研究所等機構的科學家們通過研究識別出了一種能更準確預測P53突變體功能的基因特征，其或許就能幫助研究人員評估個體的患癌風險並優化患者癌症的治療方法。
研究者Maureen Murphy教授說道，P53的遺傳突變體非常多，很多P53突變體在目前的檢測方法中都被歸類為具有不確定的意義，這並不能幫助人們確定其是否會出現癌症風險增加的情況，而研究人員識別出的基因特征卻能實現這一點。
文章中，研究人員監測了正常的p53蛋白和p53突變體蛋白的活性差異，旨在確定是否存在任何的遺傳標誌物能在p53突變體功能正常情況下對其進行標記，通過聯合研究後，研究人員利用機器學習技術識別出了一種特殊的基因特征，其能持續並準確預測正常功能或良性p53與該蛋白的低功能突變體之間的差異。這一知識或許就能幫助篩選p53發生基因突變的個體，並更好地告知他們機體的患癌風險以及對療法的反應，後期研究人員還將繼續深入研究，旨在將該基因特征轉化為基於血液的檢測技術，而讓人們能通過這種測試來了解其機體的p53狀態。
這項研究未來的潛力或許就在於個體化療法的開發上，綜上，本文研究結果或有望幫助科學家們更好地理解p53亞等位基因對疾病風險的貢獻，並有助於更好地了解p53突變體攜帶機體的癌症風險。
原始出處：
Jessica C Leung, Julia I-Ju Leu, Alexandra Indeglia, et al. Common activities and predictive gene signature identified for genetic hypomorphs of TP53, Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 Feb 14;120(7):e2212940120. doi: 10.1073/pnas.2212940120.
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