上海交通大學學者通過外顯子測序對急性髓性白血病M5亞型（AML-M5）——急性單核粒細胞性白血病患者的體細胞突變情況進行了分析。
圖：DNMT3A 基因譜，箭頭示外顯子12、14 的精氨酸（Arg）478、甘氨酸（Gly）543及外顯子23 的Arg882 和纈氨酸（Val）897受突變位點影響
上海交通大學學者通過外顯子測序對急性髓性白血病M5亞型（AML-M5）——急性單核粒細胞性白血病患者的體細胞突變情況進行了分析。
結果顯示，112例患者中發現23例存在編碼DNA甲基轉移酶3A 基因（DNMT3A）突變。體外研究顯示，DNMT3A突變可導致酶活性降低或與組蛋白H3的親和力異常。值得注意的是，與未發生DNMT3A 突變者相比，DNMT3A突變者有DNA甲基化模式和（或）基因表達譜（如HOXB基因）的顯著性改變。同時，DNMT3A突變存在於預後不良的老年患者中，單核細胞前體和單核細胞浸潤的AML-M5 患者亦有該突變，但在M1~M3 亞型中未檢測到DNMT3A突變。
該研究證實了DNA 甲基化轉移酶活性異常與AML-M5的發病機製密切相關，這為疾病診斷和預後評價提供了有潛力的生物標誌物。相關論文3月13日在線發表於Nature Genetics。
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