多發性骨髓瘤是一種多種基因突變參與導致的複雜疾病，其基因組中包括多種高度重現、擴增和（或）缺失改變。多發性骨髓瘤的生物學特性及臨床預後有賴於這些分子決定簇，其可以作為有效的治療靶點，通過對遺傳學的深入研究有助於建立更好的預後模型，開發新的靶向治療，為基於分子生物學的治療提供框架，最終改善療效，減少毒副反應，建立個體化治療策略。本文將就多發性骨髓瘤的遺傳學研究進展作一介紹。
侯健，主任醫師，博士生導師。任國際骨髓瘤工作組（IMWG）委員、中華醫學會血液學會委員、《中國內科年鑒》專業主編以及《中華血液學雜誌》等十餘本雜誌的編委。
多發性骨髓瘤是一種多種基因突變參與導致的複雜疾病，其基因組中包括多種高度重現、擴增和（或）缺失改變。多發性骨髓瘤的生物學特性及臨床預後有賴於這些分子決定簇，其可以作為有效的治療靶點，通過對遺傳學的深入研究有助於建立更好的預後模型，開發新的靶向治療，為基於分子生物學的治療提供框架，最終改善療效，減少毒副反應，建立個體化治療策略。本文將就多發性骨髓瘤的遺傳學研究進展作一介紹。
多發性骨髓瘤（MM）是一種異質性疾病，不同個體的臨床表現、生物學特性、治療反應、臨床療效等多個方麵往往各不相同。研究表明，MM異質性主要與克隆性漿細胞的分子生物學特性有關。盡管基因改變在許多其他血液係統腫瘤中也會出現，但多較局限(如慢性髓性白血病、急性白血病等)。相對而言，實體腫瘤大多會出現多種染色體和遺傳學重排。MM則很可能介於兩者之間。事實上，MM的核型異常不僅表現為數量異常（染色體數量），還有質量異常（染色體結構），以及一些重現性改變，如超二倍體、13號染色體缺失和特殊易位[如t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)或t(14;16)(q23;q32)]。下麵主要討論這些重現性基因在預後模型以及分層治療中的作用。
MM常見的重現性遺傳學改變
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