鼻咽癌（NPC）是來源於上皮細胞的惡性腫瘤，其病因複雜，包括多個遺傳與環境因素。香港大學李（Li）等采用病例對照法研究NPC與染色體6p區的相關性，發現多個染色體6p易感基因位點與NPC風險相關，且可能與γ-氨基丁酸B受體1（GABBR1）和神經前體細胞發育表達下調基因9（NEDD9）的功能缺失有關。
鼻咽癌（NPC）是來源於上皮細胞的惡性腫瘤，其病因複雜，包括多個遺傳與環境因素。香港大學李（Li）等采用病例對照法研究NPC與染色體6p區的相關性，發現多個染色體6p易感基因位點與NPC風險相關，且可能與γ-氨基丁酸B受體1（GABBR1）和神經前體細胞發育表達下調基因9（NEDD9）的功能缺失有關。
研究納入患者和健康對照各360名，檢測6p區的233個單核苷酸多態性序列（SNP）。結果為， SNP rs2267633（P=4.49×10-5 ）、rs2076483（最顯著的，P=3.36×10-5）和rs29230（P=1.43×10-4）為顯著相關的單個標誌物。高度相關基因為GABBR1、人類白細胞相關抗原（HLA-A）和HLA複合體9（HCG9）。發現與單體型相關的單倍體AAA（位於GABBR1內，P=6.46×10-5）和TT（位於HLA-A內，P = 0.0014）。進一步分析病例與對照的同型純合子基因型，發現GABBR1和NEDD9有微缺失區。應用定量實時聚合酶鏈反應（qPCR）檢測11對NPC標本，證實腫瘤組織與鄰近的非腫瘤組織相比，GABBR1和NEDD9 mRNA有明顯的下降（P＜0.05）。
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