患者於1999 年體檢時發現白細胞（WBC）計數升高，以淋巴細胞（LY）升高為主，具體不詳。遂至外院行骨髓塗片及免疫組化等檢查，確診為CLL，具體分期分組不詳，其後予以幹擾素維持治療。患者於2001 年因白細胞計數超過20×109/L，曾間斷使用苯丁酸氮芥（具體劑量及時間不詳）後複查血常規在正常範圍，其後動態監測血常規，自訴淋巴細胞比例和計數均穩定在正常水平，未予其他特殊治療。
討論
CLL 屬於低度惡性血液係統惡性腫瘤，大多數患者自然病程往往超過10年，甚至終身無需治療，在治療上往往采取嚴格的危險度分層並掌握治療指征，對於沒有治療指征的CLL 患者，多采用“Watch and Wait（等待觀察）”的治療策略而不主張積極幹預，而一旦具有治療指征，推薦其采用基於單克隆抗體的靶向免疫治療聯合傳統化療以進一步提高療效。
本例患者在入院前具有近12年的CLL自然病程，基本沒有經過治療，本次入院由於外周血淋巴細胞短時間內迅速增長並伴有疾病相關的疲勞乏力症狀入院，因此具有明確的治療指征，同時由於該患者細胞遺傳學分析提示存在伴有del（17p）的複雜核型，因此屬於超高危慢淋患者。
超高危慢淋患者對於傳統單藥苯丁酸氮芥和氟達拉濱的方案反應較差，加之目前國內尚無可用的抗CD52 單抗（阿倫單抗，alemtuzumab），因此我們采用了FFP+ RTX +HDMP 的聯合治療方案。選擇該方案的理由主要是RTX可以通過補體介導的細胞毒作用（CDC）、抗體介導的細胞毒作用（ADCC）和直接誘導凋亡等方式促進腫 瘤細胞凋亡，而大劑量甲潑尼龍可以通過激素受體以及caspase途徑誘導淋巴細胞凋亡，這兩者治療機製均不通過TP53凋亡途徑，加之FFP 可以通過補充具有免疫缺陷 CLL 患者體內的補體含量，從而進一步提高RTX的殺傷作用。利用該方案治療後，患者一般情況及各項客觀指標均顯著改善，治療效果明顯，但是由於屬於超高危CLL加 之發生Richter轉化，因此預後極差，其後不久疾病即出現複發。我們根據患者病情及時轉變治療方案使用了DHAP、HyperCVAD（A）+ RTX ±硼替佐米的治療方法，使其病情得到較好控製。
但經過數月的疾病緩解狀態後，雖然患者全身疾病處於穩定狀態，卻令人意外地出現了頭痛和進行性雙下肢無力等可疑中樞神經係統症狀，隨後的腰穿結果結合細胞形態學、流式細胞免疫表型和細胞遺傳學等結果證實存在CLL中樞浸潤，我們立即予以三聯鞘注使其症狀得到有效控製，並建議家屬進行進一步針對中樞神經係統白血病的治療，但非常可惜的是，家屬考慮患者年齡較大、病程較長，為減輕患者痛苦而放棄針對本病的有效治療。
經過查閱相關文獻，我們發現國際上關於CLL患者轉變為Richter綜合征並出現中樞轉移的個例報導僅為6例，而在全身疾病處於緩解狀態同時出現獨立的中樞神經係統累及的CLL-Richter 綜合征患者國際上尚未見報導。
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