近期有患友谘詢有關血友病的治療及預防的相關問題。現將其做以下答複，希望對患友有所幫助。

        【治療】

        本組疾病尚無根治療法。

        1.預防出血 自幼養成安靜生活習慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術治療，應注意在術前、術中和術後補充所缺乏的凝血因子。

        2.局部止血 對表麵創傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾組織凝血活酶或凝血酶敷於傷口處。早期關節出血者，宜臥床休息，並用夾板固定肢體，放於功能位置，亦可用局部冷敷，並用彈力繃帶纏紮。關節出血停止、腫痛消失時，可作適當體療，以防止關節畸形。嚴重關節畸形可用手術矯形治療。

        3.替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預防出血。

        (1)因子Ⅷ和因子Ⅸ製劑：傳統上多用人血漿凍幹濃縮製劑，亦有牛、豬血漿的因子Ⅷ製品。為防止經血傳播疾病，如艾滋病、乙型和丙型肝炎等，近年國外臨床上已廣泛應用基因重組人因子Ⅷ和因子Ⅸ製劑;一些用新技術提取並經滅毒處理的高純度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了傳統的製劑，進而大大地增加了治療的安全性。因子Ⅷ的半衰期為8—12小時，需每12小時輸注1次，每輸入1U/kg可提高血漿因子Ⅷ活性約2%。因子Ⅸ的半衰期為18-24小時，常24小時輸注1次，每輸入1U/kg可提高血漿因子Ⅸ活性約1%。各種出血情況時因子Ⅷ和因子Ⅸ用量參見表1。

        表1因子Ⅷ和因子Ⅸ的劑量和使用方法

        (2)冷沉澱物：係從冰凍新鮮血漿中分出，各藥廠產品濃度和用量不一，用前應詳細閱讀明書。國產冷沉澱製劑通常以200ml血漿製成，每袋容量為20ml，含因子Ⅷ和因子XⅢ各80一I00U、纖維蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉澱物。用於血友病甲和血管性血友病(vWD)等的治療，要求與受血者ABO血型相同或相容，劑量和方法參閱表15—4。

        (3)凝血酶原複合物(300IU/支)：含有因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X，可用於血友病乙的治療。

        (4)輸血漿或新鮮全血：血友病甲患者需輸給新鮮血漿或冰凍新鮮血漿，按lml血漿含因子Ⅷ1U計算;血友病乙患者可輸儲存5天以內血漿，一次輸入量不宜過多，以每次10ml/kg為宜。無條件時，可輸給6小時內采集的全血，每次l0mL/kg，可提高患者血中因子Ⅷ活性10%。輸血的療效隻能維持2天左右，僅適用於輕症患兒。

        因子替代療法的副作用主要有過敏、發熱、溶血反應、彌散性血管內凝血、感染病毒性疾病等;大量反複應用者可出現肺水腫。

        約15%血友病甲患者經反複因子Ⅷ替代治療後，血漿中會出現抗因子Ⅷ抗體，如輸注常規劑量因子Ⅷ後無效者，常提示有因子Ⅷ抗體存在。對這些患者治療方法是：①增加因子Ⅷ劑量達原劑量一倍以上，其中部分用於中和抗體，餘下部分發揮止血作用;②活化因子Ⅶ(Ⅶa)或活化凝血酶原複合物，因Ⅶa可直接與組織因子共同作用活化因子X(Xa)，從而促使凝血活酶的形成;③大劑量丙種球蛋白靜脈輸注;④免疫抑製劑，如環磷酰胺;⑤用鏈球菌蛋白A吸附抗體。因子Ⅸ抗體發生率低，如發生時，可加大因子Ⅸ劑量，即達到止血目的。

        4.藥物治療

        (1)1—脫氧—8—精氨酸加壓素(DDAVP)：有提高血漿內因子Ⅷ活性和抗利尿作用，常用於治療輕型血友病甲患者，可減輕其出血症狀，劑量為0.2～0.3ug/kg，溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶係統，故需與6—氨基己酸或止血環酸聯用，如用滴鼻劑 (100ug/m1)，0.25ml欲，作用相同。

        (2)性激素：雄性化激素達那唑(danaz01)和女性避孕藥複方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜於替代療法。

        5.基因治療 正在進行動物實驗和臨床前期驗證。

        【預防】

        根據本組疾病的遺傳方式，應對患者的家族成員進行篩查，以確定可能的其他患者和攜帶

        者，通過遺傳谘詢，使他們了解遺傳規律。’運用現代診斷技術對家族中的孕婦進行基因分析和

        產前診斷，如確定胎兒為血友病，可及時終止妊娠。在醫生指導下，對血友病患兒進行有計劃

        的家庭治療非常重要，尤其適合我國國情。除病情不穩定和3歲以下嬰幼兒外，其他患者均可

        家庭治療。患者及其家屬應接受本病相關知識的培訓，當發生出血時，應及時采取有效的治

        療;對於重症患兒，亦可采取預防性治療以預防血腫形成和關節畸形。