發病機製

無論是兒童還是成人，目前對腫瘤的發病機製仍然未能明確，尤其對於兒童惡性腫瘤，因其發病率低，人們對其了解更是有限。

就目前對腫瘤發生的了解，我們知道腫瘤的發生是由遺傳及環境相互作用引起，通過表觀遺傳學和遺傳學機製引發原癌基因的活化和(或)腫瘤抑製基因的滅活，最終導致腫瘤的發生。

兒童惡性腫瘤的發生也不例外，但兒童惡性腫瘤的發病機製與成人相比，更多地涉及先天性因素，包括遺傳因素及先天的(在母體子宮內)環境因素。

遺傳因素

兒童惡性腫瘤發病早，主要原因就是因為其在胚胎期往往已經存在遺傳學及表觀遺傳學改變(包括生殖細胞和體細胞的基因及染色體異常)，在出生後少數可表現出某種先天性疾病，此時機體對腫瘤易感，在遭遇其他包括後天環境的次發因素時，原癌基因激活或腫瘤抑癌基因滅活，最終導致腫瘤的發生，所以造成低年齡發病。這種胚胎期發生基因或染色體異常，待出生後伴有家族性綜合征、先天性免疫缺陷等疾病的患兒，更容易發生惡性腫瘤。如患有遺傳性疾病利弗勞梅尼(Li-Fraumeni)綜合征的患兒，軟組織肉瘤、骨肉瘤及中樞神經係統腫瘤危險性將增加。又如患唐氏綜合征(21三體綜合征)的兒童得白血病的風險是未患兒童的10～20倍。α-地中海貧血/智力遲緩綜合征X染色體相關基因(ATRX)突變也是神經母細胞瘤中最常見遺傳缺陷之一。

表1列舉了部分與兒童惡性腫瘤有關的體細胞染色體數量異常的先天性疾病。

環境因素

如果將環境因素分為先天與後天因素，那麼成人腫瘤的發生主要是因個人生活習慣、環境汙染、特殊感染等後天環境因素長期作用下引起的基因及染色體異常，最終導致腫瘤的發生;而兒童腫瘤的發病機製則更多地與母親懷孕期所處環境及用藥史、胚胎期胎兒所處子宮的內環境、調控胚胎組織成熟與分化的因子等先天性因素有關，這是與成人腫瘤發病機製最大的不同。

然而，在實際研究中，引起兒童腫瘤發生的環境因素很難明確。這是因為對於兒童腫瘤，其發病早，多發生在兩歲前，與外界環境接觸時間很短，以及在母體內判定兒童暴露水平較困難，再加上兒童腫瘤病例數較少，造成兒童腫瘤發生的先天性環境因素很難明確。成人腫瘤則不然，腫瘤的發生往往是某種環境因素的長期作用下引起的，有充足的時間得到驗證，易於觀察，所以造成成人腫瘤發生的很多危險因素已經得到肯定，如黃曲黴素B1與肝癌的關係，人乳頭狀瘤病毒(HPV)16、18與宮頸癌的關係等。

就目前研究所示，引起兒童惡性腫瘤發生的環境因素可能是懷孕期母親接觸物理因子如電磁、離子輻射，化學物質(如服用某些藥物)，或者父母有吸煙史等，其中唯一明確致癌的化學物質是乙烯雌酚(DES)，此種激素用於防止孕婦流產，可使其女兒宮頸和陰道透明細胞癌發病率明顯升高。另外，據研究報道，父母任何一方生育年齡越大，所生兒女發生急性淋巴細胞白血病的危險越大，即使將21三體綜合征排除在外，也得到同樣結果。