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最殊途同歸

首發症狀不同，診斷相同

第1期：不尋常的胸痛

(北京協和醫院提供，2015年1月29日C4~C5刊登)

男性64歲患者，胸骨後疼痛伴意識喪失2小時。心電圖示下壁導聯ST段抬高，Ⅰ、aVL和廣泛前壁導聯ST段壓低。輸入硝酸甘油和多巴胺後ST段恢複至基線。

患者自7年前起有類似症狀發作，每次均有胸痛和意識喪失伴心電圖異常。1年前冠脈造影第一對角支40%狹窄。反複口腔潰瘍發作12年，每年3次;外陰潰瘍1次。麵部和軀幹有痤瘡樣皮疹。吸煙史30年。血沉(ESR)加快，C反應蛋白(CRP)升高。

拾貝

微信好友“仁心仁術仁心仁術””――根據臨床表現及實驗室檢查，初步診斷白塞病心髒受累。需要進一步行自身抗體全套檢查和針刺試驗。

揭秘

患者行冠脈造影顯示對角支病變，心電圖卻提示右冠脈痙攣;患者接受正規冠心病二級預防仍反複發作冠脈痙攣，且ESR加快和CRP升高不能用變異性心絞痛解釋。患者反複發生口腔潰瘍，查體發現痤瘡樣皮疹，結合血液炎症指標升高，最終診斷為白塞病。給予潑尼鬆、沙利度胺等治療效果佳，8年未再複發。

第8期：可疑的“感染性心內膜炎”

(北京協和醫院提供，2015年9月3日C9~C10刊登)

男性35歲患者，曾因“發熱、活動後喘憋”就診於當地。超聲心動圖示左室稍大、心尖部團塊樣占位，ESR加快，CRP升高。按“感染性心內膜炎”對症治療，體溫未控製，出現可自行消退的遊走性硬結。來京查抗核抗體(ANA)、抗中性粒細胞胞漿抗體(-)。開胸探查見左室二尖瓣後葉下方及前後乳頭肌處黃色贅生物，部分內有膿液狀物。術後病理示血栓及部分機化血栓;細菌培養(-)。術後刀口不愈合，可見膿液。此次就診查新型隱球菌抗原(-)，1-3-β-D葡聚糖<5pg/ml，布氏杆菌凝集試驗(-)，超聲心動圖示左室內數個條狀物，右房頂部中等回聲團塊。手術切除物再次病理檢查示混合性血栓伴大量炎性細胞浸潤;心內膜內炎性細胞浸潤。查體見麵部3處毛囊炎，口腔內2處潰瘍。2年來有反複牙齦和麵部皮膚膿皰發作。

拾貝

微信好友“大喬”――高度懷疑白塞病。同時存在口腔潰瘍、皮膚膿皰、發熱、可自行消退的結節，以及不支持感染的檢查結果都指向免疫性疾病，心腔內血栓伴炎性細胞浸潤見於既往文獻，針刺反應可進一步明確。皮質激素治療有效。

揭秘

實驗室檢查未發現感染證據，抗生素治療無效，切除心腔占位物培養也無細菌生長，不支持感染性心內膜炎診斷。凝血、易栓全套、結締組織病篩查未發現導致高凝狀態疾病。但患者存在炎症狀態，結合病史中提及的反複口腔潰瘍、毛囊炎、刀口久不愈合並化膿(等同針刺反應陽性)，考慮白塞病可能。給予抗凝並糖皮質激素和環磷酰胺治療後好轉，口腔潰瘍和毛囊炎愈合。2個月後複查超聲心動圖，顯示心腔內血栓縮小機化。

作者點睛

田莊教授――白塞病是係統性自身免疫病，屬少見病。其病理基礎是全身血管炎症，最讓臨床醫生“頭痛”的是其臨床症狀和實驗室檢查都不夠特異，很易誤診。以上兩個病例臨床表現截然不同，診斷頗為曲折，患者都經曆多次複發，但最終在醫生縝密詢問病史、查體和對異常檢查結果的追尋下找出了蛛絲馬跡，諸如反複冠脈痙攣患者炎症指標升高、在無基礎疾病和血液係統高凝疾病情況下心髒內反複血栓形成，都提示自身免疫疾病特別是血管炎可能。

臨床上要對患者的“不尋常”之處尋根究底。對於中青年男性，出現心血管相關疾病卻不能用常見病解釋時，要考慮白塞病這一“絲綢之路”沿線高發的自身免疫病。

最揪心

兒童和青年的心髒病更讓人揪心

第2期：心、肌、腦“三係”受累，17歲少年命途緣何多舛?

(複旦大學附屬中山醫院提供，2015年2月12日C7~C8刊登)

男性17歲患者，活動後心悸伴乏力2年，以“非梗阻性肥厚型心肌病、B型預激”收入。肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶肌型(CK-MM)、肌酸激酶同工酶心型(CK-MB)、乳酸脫氫酶(LDH)顯著升高，穀丙轉氨酶(ALT)180U/L、穀草轉氨酶(AST)350U/L、肌鈣蛋白T(cTnT)0.23ng/ml、NT-proBNP5582pg/ml。

拾貝

微信好友“世紀超聲哥世紀超聲哥””――首先考慮Danon病。該病多表現為青少年男性起病的肥厚型心肌病，伴CK升高、預激綜合征及骨骼肌無力和智力低下，往往被誤診為單純性肥厚型心肌病。肌活檢可見肌纖維內出現具有肌膜特征的自噬性空泡，且與心肌改變相似，對臨床診斷和鑒別診斷有重要價值。

揭秘

患者以CK-MM、LDH升高為主，AST>ALT，考慮骨骼肌損害所致。肌電圖示近端肌見不規則波、RT陡，考慮肌源性損害。肌活檢示部分肌纖維內自噬空泡形成，PAS染色見糖原沉積。此時臨床判斷糖類物質空泡在心肌細胞沉積引起的心肌細胞增大。免疫組化檢查見空泡邊緣有肌營養不良蛋白和層黏蛋白。臨床診斷“Danon病”，予琥珀酸美托洛爾口服，建議行基因檢查。

作者點睛

吳鴻誼副主任醫師――指南的大力推廣提高了臨床醫生對常見疾病診療的規範化，但另一方麵可能會使思維過於模式化和簡單化。罕見病又稱“孤兒病”，字麵意思是提示這些疾病易被忽視。Danon病屬於罕見病的一種，我們試圖展現其典型臨床表現，更希望通過案例中的診斷思路幫助各位同行更準確地診斷以左室肥厚為表現的案例，避免簡單化把難以解釋的左室肥厚患者都放在“肥厚型心肌病”的籃子裏。

第11期：埋在14歲男孩心裏的“不定時炸彈”

(中國醫學科學院阜外醫院提供，2015年12月10日C5~C6刊登)

男性14歲患者，因“反複暈厥6年，胸悶、氣短2個月”入院。患者8歲起出現快跑後黑，隨即暈厥，持續數分鍾意識自行轉清，每年發作2~3次，未診治。2個月前患者劇烈活動後感胸悶，隨後暈厥，自行意識轉清，當地醫院診為“急性心梗”，未予溶栓或冠脈造影。收入我院查身高150cm，體重34.5kg，心率108次/分，血壓87/57mmHg，口唇無紫紺，未及心髒雜音，雙下肺少許濕音。Cr47.83mmol/L;NT-proBNP2604ng/dl;D-二聚體0.5μg/ml。心電圖示前壁、側壁異常Q波形成。

拾貝

微信好友“世紀超聲哥世紀超聲哥””――首先考慮冠狀動脈異位起源可能，可能是回旋支或前降支異位起源於右冠。需與繼發於川崎的冠脈瘤樣擴張合並血栓、嗜鉻細胞瘤、淋巴瘤等占位外壓迫冠脈等鑒別，行超聲等檢查，如冠脈異常，需造影證實。

揭秘

超聲提示先天性左冠脈起源於肺動脈。冠脈CT提示左冠脈起自右冠竇，左主幹近段走行於右冠竇與右室流出道之間，重度狹窄。冠脈造影左冠起源異常，左主幹狹長，開口及近段重度狹窄，前降支及回旋支TIMI血流2級。明確診斷為先天性左冠脈起源走行異常，予糾正心衰治療後行外科手術，開胸探查示左冠脈開口於右冠竇，行“冠脈起源異常矯治術”。

作者點睛

華倚虹副教授―――左主幹開口於右冠竇並走行於主動脈壁內非常罕見，是青少年運動後暈厥甚至猝死的常見原因之一，一旦診斷必須手術治療。臨床醫師應提高對冠狀動脈先天起源異常的認識，特別是對運動後暈厥或眩暈的青少年患者,在鑒別診斷時應考慮這種疾病的可能性。