最懸疑

“不尋常”、“不一致”，是破解謎題的關鍵

第6期：蹊蹺的發熱

(廣東省人民醫院提供，2015年7月2日C6~C7刊登)

女性患者，72歲，20餘天前突發寒戰、低熱。5天前外院CT示“氣管隆突下後方真性動脈瘤並附壁血栓形成，雙肺下葉炎症”，予抗感染治療後體溫可降至正常，但仍有反複發熱，補液後有雙下肢浮腫。雙眼結膜充血，雙肺呼吸音粗，雙下肢輕度凹陷性水腫。血生化示Cr99μmol/L，尿素氮(BUN)3.4mmol/L，CRP104mg/L，ESR87mm/h;尿常規示紅細胞51.2/μl，白細胞46/μl，隱血(++)。心髒彩超示升主動脈直徑32mm，主動脈全程血管造影示降主動脈假性動脈瘤並附壁血栓形成。雙側胸腔積液，雙肺小片感染灶。

拾貝

微信好友“豆爹”――感染性發熱不能完全排除，但結核和感染性心內膜炎可能性小。結合患者主動脈夾層病史，考慮非感染性發熱可能性大。主動脈夾層合並假性動脈瘤及血栓形成本身就可以引起發熱，主動脈夾層危險因素中，巨細胞動脈炎、多發性大動脈炎、梅毒、白塞病等均可導致發熱，應圍繞以上疾病做相關檢查，請風濕科會診。

揭秘

入院後給予抗感染治療，血、痰、尿培養均(-)。2周後患者仍反複發熱，Cr進行性升高至172μmol/L，補體C3750mg/L、C4189mg/L，抗中性粒細胞核周抗體(pANCA)(+)，抗髓過氧化物酶抗體(MPO-ANCA)106.4RU/ml。停用抗生素，風濕科會診考慮顯微鏡下多血管炎，予甲潑尼龍+環磷酰胺治療5天，仍有發熱，腎功能仍進行性惡化，甲潑尼龍衝擊治療好轉，1個月後Cr141μmol/L。

作者點睛

譚虹教授――臨床上對於反複發熱、經積極抗感染治療後仍無好轉、多器官受累的患者，應注意有無合並風濕免疫性疾病的可能。尤其合並腎功能或其他器官功能進行性惡化時，早期排查及幹預，及時使器官功能得到恢複。另外，腎活檢、肺活檢及PET-CT檢查有助於進一步明確血管炎或顯微鏡下多血管炎。除非有急診手術指征，在風濕性疾病活動期進行手術治療可能導致手術並發症風險升高。

第12期：致命氣促

(廣東省人民醫院提供，2016年1月7日C3~C4刊登)

女性患者，37歲，2年前出現活動後氣促，多於爬樓後出現。之後逐漸加重，走平路20分鍾亦出現氣促。5天前再發氣促，伴發熱、咳嗽、背痛、口唇紫紺。當地CT提示肺動脈主幹及右肺動脈幹起始部血栓形成，雙肺多發栓塞。CRP164.00mg/L，降鈣素原(PCT)0.33ng/ml。D-二聚體740μg/L，NT-proBNP5382pg/ml。動脈血氣分析示pH7.47，二氧化碳分壓28mmHg，氧分壓151mmHg，血氧飽和度100%。B超提示肺動脈新鮮血栓形成、肺動脈高壓。增強CT提示肺動脈及右肺動脈栓塞、右肺多發梗死灶。拾貝

微信好友“徐”――起病慢，病程長，D-二聚體稍高，不支持血栓栓塞，應排除腫瘤。

揭秘

經排除，氣促病因縮小到呼吸、循環兩大係統疾病。結合臨床症狀、CT和B超檢查結果，肺栓塞作為急危重症被放在首位鑒別。但患者無明確肺栓塞高危因素，且病程、臨床特點與輔助檢查結果不符：新鮮血栓提示起病急，但患者活動後氣促已經2年。且入院後多次複查D-二聚體均處於500~1000μg/L範圍。肺栓塞患者若發生嚴重急性右心功能不全，一般會引起臨床血流動力學不穩定，但患者靜息時血氧飽和度好，因此肺栓塞診斷仍存疑慮。患者氣促逐漸加重，於入院後4周接受肺動脈栓塞內皮剝脫術+肺動脈黏液瘤切除術+體外膜肺氧合建立術，術後病理診斷為肺動脈內膜肉瘤。

作者點睛

姚樺教授―――本例患者以進行性加重的氣促為主要表現，影像學提示肺動脈占位性病變，在診斷時側重考慮常見的肺栓塞而造成誤診，因此在臨床工作中，出現與典型肺栓塞不符的臨床特點或實驗室檢查時應深究到底，要注意非血栓性疾病的可能，如多方複核後仍有疑慮可考慮病理活檢。另外，以D-二聚體500μg/L作為診斷臨界值，對急性肺栓塞的陰性預測值達99%以上，在診斷肺栓塞時應當充分重視其陰性意義。

最標準

懸疑百轉千回，經典深入人心

第4期：左室肥厚的背後

(四川大學華西醫院提供，2015年4月30日C8~C9刊登)

患者男性，32歲，2年前無明顯誘因出現雙下肢乏力，伴四肢肌肉疼痛及活動後心累。10天前出現胸悶不適，胸骨後、劍突下刺痛及右上腹持續性隱痛。自幼診斷為“夜盲症”，2歲時發現“肝脾大”，父母為直係親屬第4代“表兄妹”，有一弟亦自幼患“夜盲症”。肝髒肋下3cm，質硬，有壓痛和叩擊痛;脾髒肋下1cm，移動性濁音(-)。右下肢稍細，雙下肢肌肉有壓痛，近端肌力4級，跟腱和膝腱反射減弱，步態呈鴨步，下蹲後起立困難。心肌標誌物、肌酶、血糖明顯升高;心電圖及超聲心動圖提示左室肥厚。

拾貝

微信好友“真”――患者自幼發病，父母近親結婚，弟弟夜盲，應考慮染色體相關隱性遺傳病。患者發生多係統損害，考慮基因相關代謝性疾病，傾向糖原累積症。應行肝髒及肌肉活檢，如果糖原量增多診斷糖原累積症。肝豆狀核變性，銅代謝障礙沉積，也會造成多器官損害，特別是肝、腦豆狀核、關節、腎等。該例除肢體乏力外中樞係統症狀不明顯，可查血銅藍蛋白及尿銅，還需查父母及弟弟基因情況。

揭秘

入院後進一步行免疫學檢查示ESR11mm/h，CRP3.1mg/L，抗核抗體1:100(+)，補體C30.58g/L、C40.14g/L。腹壁脂肪活檢示局灶性纖維增生，剛果紅染色(-)。心髒磁共振考慮心肌變性或心肌病。以上各項指標支持遺傳性左室肥厚。入院後即行肌電圖檢查，提示肌源性損害。病理診斷為慢性肌源性骨骼肌損害，組織學改變和免疫表型提示Becker型肌營養不良。

作者點睛

張慶教授張慶教授―――心肌病是個“筐”，好多病可往裏裝。遇到心肌病患者，要努力尋找潛在的全身性致病因素，如感染、免疫、內分泌與代謝、藥物因素等，給予相應治療才可事半功倍。該患者因肌肉症狀較輕而從未就醫，本次以心肌病首次入院，我們從心肌病的鑒別診斷及心髒外的一些臨床特征著手，最終診斷了“肌營養不良”。作為一種不算罕見的遺傳性疾病，肌營養不良常有心肌損害，除外本例，我們最近一年還收治了3例表現為擴張型心肌病伴心衰的患者，故對本病患者應注意隨訪心髒情況。

第5期：胸痛，如何對症下藥?

(中國醫學科學院阜外醫院提供，2015年5月28日C5~C6刊登)

患者男性，65歲。2周前無明顯誘因出現發作性胸悶、胸痛，於快走或上樓梯時出現，持續數分鍾自行緩解。

當地醫院冠脈造影提示冠脈血管粗大，部分呈瘤樣擴張，右冠脈中段90%狹窄。24小時動態心電圖提示房顫，起搏器程控提示電池耗竭。平時服阿司匹林、氯吡格雷、他汀和β-受體阻滯劑類藥物。超聲心動圖示左房前後徑4.2cm，左室舒張末徑4.9cm。冠脈造影示第一對角支狹窄95%，右冠脈中段狹窄95%。揭秘

冠脈擴張定義為管腔擴張達正常上限的1.5~2倍，其引人注目的特點是硝酸甘油不能改善缺血症狀，反而導致缺血加重，因此該患者不宜使用硝酸酯類藥物治療。冠脈擴張若合並顯著狹窄應遵從血運重建指南進行治療，本例患者接受了PCI治療。根據患者CHA2DS2-VaSc、HAS-BLED評分，推薦口服抗凝藥物+阿司匹林+氯吡格雷治療6個月，之後繼續三聯治療或根據臨床情況舍去阿司匹林，使用口服抗凝藥物+氯吡格雷治療至發病後12個月。12個月後單獨使用口服抗凝藥物。

作者點睛

華倚虹副教授――多數病例擴張的冠脈前後都有局部狹窄,與動脈粥樣硬化相關，必要時PCI。這類患者不宜使用硝酸酯類藥物。合並房顫的PCI患者術後抗栓治療是棘手的臨床實際問題。正在進行的研究會對這類患者如何選擇合適抗栓治療組合提供幫助。冠脈擴張若合並顯著狹窄應遵從血運重建指南進行治療,所以本例患者接受了PCI治療。