北京時間4月3日晚首次公布於美國心髒病學會(ACC)第65屆年會的一項報告表明，僅有一小部分嚴重高膽固醇血症患者攜帶家族性高膽固醇血症(FH)突變。然而，在各給定分層LDL-C中，FH突變攜帶者的冠脈疾病風險均實質性升高。
北京時間4月3日晚首次公布於美國心髒病學會(ACC)第65屆年會的一項報告表明，僅有一小部分嚴重高膽固醇血症患者攜帶家族性高膽固醇血症(FH)突變。然而，在各給定分層LDL-C中，FH突變攜帶者的冠脈疾病風險均實質性升高。
麻省總醫院Amit V. Khera醫生正在報告研究結果
此項研究對5540例冠脈疾病患者、8577例無冠脈疾病對照者以及來自於前瞻性隊列研究的11,908例受試者進行LDLR、APOB和PCSK9基因測序。FH突變包括LDLR功能缺失變異、LDLR錯義突變以及與臨床基因數據庫中FH相關性變異。評估嚴重高膽固醇血症人群的FH突變發生率，以及FH突變是否產生附加冠脈疾病風險。
結果顯示，對照者中有430例LDL-C≥190 mg/dl，並且其中僅有8例(1.9%)攜帶FH突變。與之相似， 在LDL-C≥190 mg/dl 的956例前瞻性隊列受試者中僅有117例(1.8%)攜帶FH突變。在基於NHANES數據的美國外推分析中，145萬美國成人伴有未治療的LDL-C≥190 mg/dl，其中421,000人攜帶FH突變。在任意LDL-C分層中，FH突變攜帶者的冠脈疾病風險高於非攜帶者。LDL-C≥190 mg/dl但未攜帶FH突變個體的早發冠脈疾病風險較LDL-C<130 mg/dl個體升高6倍，FH突變攜帶個體則升高22倍。
研究者表示，除FH之外有多種其他原因可導致LDL嚴重升高，如膳食不佳、缺乏鍛煉和眾多常見遺傳變異等;這些對膽固醇影響較小的因素同時出現時可造成顯著影響。FH突變攜帶者的膽固醇水平自出生時即升高，LDL累積暴露可能為冠脈疾病風險升高的重要因素。
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