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李建軍解讀家族性高膽固醇血症國際專家共識：LDL-C＞5 mmol/L尤其要警惕

作者：盧芳來源：中國循環雜誌日期：2016-11-12

導讀

近幾年來，國際上對家族性高膽固醇血症越來越關注，從2014年歐洲動脈粥樣硬化協會到2016年國際動脈粥樣硬化學會(IAS)分別發表了純合子家族性高膽固醇血症相關專家共識。中國醫學科學院阜外醫院李建軍教授就IAS對嚴重家族性高膽固醇血症的臨床管理要點進行了梳理。要點如下： 1. 家族性高膽固醇血症是人類最常見的常染色體單基因顯性遺傳疾病，為青年人群心肌梗死患者的常見原因。 2.家族性高膽固醇血症的

關鍵字：李建軍 | 家族性高膽固醇血症 | 國際專家共識

近幾年來，國際上對家族性高膽固醇血症越來越關注，從2014年歐洲動脈粥樣硬化協會到2016年國際動脈粥樣硬化學會(IAS)分別發表了純合子家族性高膽固醇血症相關專家共識。中國醫學科學院阜外醫院李建軍教授就IAS對嚴重家族性高膽固醇血症的臨床管理要點進行了梳理。要點如下：

1. 家族性高膽固醇血症是人類最常見的常染色體單基因顯性遺傳疾病，為青年人群心肌梗死患者的常見原因。

2.家族性高膽固醇血症的臨床診斷並不困難，但以下三點是嚴重家族性高膽固醇血症的定義：

(1)未經治療的患者LDL-C>10 mmol/L(400mg/dl)或有一個心血管高危因素+LDL-C>8mmol/L(310 mg/dl)或有二個心血管高危因素+LDL-C>5 mmol/L(190 mg/dl);

(2)存在進展性的亞臨床動脈粥樣硬化;

(3)已經存在動脈粥樣硬化性心血管疾病(ASCVD)。

對於前者的血脂管理的現實要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C<100 mg/dl(2.5 mmol/L);對於後二者的血脂管理的現實要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C<70 mg/dl(1.8 mmol/L)。

3.家族性高膽固醇血症患者早期診斷與積極幹預十分重要，其中降低LDL-C升高的負擔是關鍵。具體幹預流程圖1所示:

4.所有家族性高膽固醇血症患者應該推薦低飽和脂肪、低膽固醇、心髒健康的飲食;但即使嚴格依從，飲食對高膽固醇血症的嚴重程度影響有限。應該鼓勵患者積極進行體力活動。

6.主動脈瓣狹窄可能加重勞累性心絞痛和暈厥，體育運動前推薦進行主動脈和冠脈開口病變的仔細評價。

7.他汀類藥物是家族性高膽固醇血症患者主要治療方法，可根據實際情況適當聯合應用其他調脂藥物。