患高血壓的澱粉樣蛋白沉積症患者1例®醫學論壇網-網聚醫學的力量

患高血壓的澱粉樣蛋白沉積症患者1例

作者：醫脈通來源：醫脈通日期：2017-03-13

導讀

一位53歲既往有高血壓病史的男患(退役的職業足球隊員)於數月前出現進行性加重的氣短及不典型胸痛，症狀涉及端坐呼吸和夜間陣發性呼吸困難;HIV、ANA、Cr、血漿銅藍蛋白、鐵蛋白、血管緊張素轉化酶、促甲狀腺激素和血漿蛋白電泳均正常。心電圖示正常竇性心律、低電壓及一度房室傳導阻滯。

關鍵字：高血壓 | 澱粉樣蛋白沉積症

一位53歲既往有高血壓病史的男患(退役的職業足球隊員)於數月前出現進行性加重的氣短及不典型胸痛，症狀涉及端坐呼吸和夜間陣發性呼吸困難;HIV、ANA、Cr、血漿銅藍蛋白、鐵蛋白、血管緊張素轉化酶、促甲狀腺激素和血漿蛋白電泳均正常。心電圖示正常竇性心律、低電壓及一度房室傳導阻滯。其體格檢查結果符合急性失代償性心力衰竭特征。超聲心動圖提示左室壁增厚(舒張末期室間隔直徑13mm)，伴輕度左室收縮功能降低(左室射血分數 40-45%)，左心房肥大(見圖1,2和3)。心導管示輕微冠狀動脈疾病。心血管磁共振成像(MRI)示左室壁由基底部至中部的廣泛增厚。左右心室均存在整體運動功能減退。雙側心房均增大。無灌注異常，但左室壁可見斑駁不一的晚期釓增強，由基底部至心尖的壁內和心內膜下的組份均可見，右室下壁所涉及的部分也有顯示。

圖1

圖2

圖3

由上所述，下列哪項描述最符合診斷?

A 運動員心髒

B 肥厚型心肌病

C 浸限製性心肌病

D 高血壓性心髒病

E 缺血性心肌病

正確答案：C 限製性心肌病(選中黑色部分查看答案)

討論

這些結果與限製性心肌病相符，並且需要進一步的評估。心肌增強延遲與運動員心髒不符。心壁增厚情況與肥厚型心肌病或高血壓引發的心髒病不符。晚期釓心肌增強和雙心室所涉及的程度也提示了限製性病變的進度。心導管檢查沒發現明顯的冠脈病變。當評估有症狀的運動員時，廣泛的差異至關重要，尤其對年齡較大的運動員或先前是運動員的人來說。

心內膜活檢通過剛果紅染色可見類澱粉樣蛋白沉積。液相色譜法串聯質譜(LC MS/MS)檢測到一個甲狀腺運載蛋白相關的肽段ATTR型澱粉樣沉積。以上結果均支持澱粉樣蛋白沉積症的診斷並且指出為遺傳性ATTR型澱粉樣蛋白沉積症(VAll22Ile)。甲狀腺運載蛋白基因序列表明TTR基因上存在VAll22Ile錯義突變(基因組DNA TTR的1-4外顯子通過PCR放大)。該患者每日兩次口服卡維地洛12.5mg，每天口服奧美沙坦40mg及呋塞米40mg口服。其氣短症狀得到改善，目前患者擬接受肝髒、心髒聯合移植。

在已知存在心肌症相關基因突變的澱粉樣蛋白沉積症患者，在發展成心功能障礙之前進行肝移植可能避免此並發症。然而，當患者已經產生明顯的心肌疾病時，野生型澱粉樣蛋白可繼續沉積，造成肝移植失效。在此類患者中應考慮聯合心髒與肝髒的移植。

編譯自：53-Year-Old Amyloid A (AA) Man With a History of Hypertension . ACC. Sep 21, 2015