家族性高乳糜微粒血症(FCS)是一種由脂蛋白脂酶(負責甘油三酯代謝)功能不全或受損引起的罕見遺傳性疾病。這種常染色體隱性遺傳疾病是由脂蛋白脂酶(或相關功能蛋白)編碼基因突變所引起。

        FCS的特征是血漿甘油三酯水平極度升高，患者可能會因乳糜微粒的增加而出現複發性致命胰腺炎。以往人們將FCS稱為1型高脂蛋白血症或脂蛋白脂酶缺乏症。

胰腺並發症

        胰腺炎是一種不可預測的高甘油三酯血症並發症——當甘油三酯水平超過880 mg/dL時就會出現乳糜微粒。當胰腺的局部炎症導致普遍的炎症反應，患者就可能出現組織壞死、敗血症和器官衰竭，甚至死亡。與其他形式的胰腺炎相比，高甘油三酯血症誘發性胰腺炎的預後更差。

        Lindsey Sutton(患者，上圖左)和Melissa Goetz(患者家屬)已經啟動了FCS基金，以促進對患者和護理人員的管理及教育。

        幾乎全部FCS患者都會出現腹痛，伴或不伴有並發性胰腺炎。腹痛的程度可以從輕度疼痛到使患者喪失行動能力，可能會妨礙患者的日常活動且需要住院。胰腺損傷會導致外分泌和內分泌機能不全，甚至引起幹擾日常活動或需要住院的長期並發症。如果損傷達到一定程度，FCS患者會發展為慢性胰腺炎(一種導致人體日逐漸衰弱的進展性“不治之症”)。目前學界對妊娠期人群的管理存有爭議，因為妊娠晚期患者的甘油三酯會增加2~3倍，或者孕婦在接受雌激素治療。

        胰腺炎症引發的胰腺(具體指胰島細胞)損傷還會導致胰原性糖尿病或3c型糖尿病。3c型糖尿病是種複雜的疾病，其治療會受到降糖藥胃腸道副反應的限製。此外，報告顯示乳糜微粒血症患者還會出現神經精神係統的改變，例如記憶損傷(尤其是對近期事件)及無法清晰考慮問題。患者還可能出現視網膜脂血症、發疹性黃瘤和肝脾腫大等體征。

        因為很多症狀可能與糖尿病、甲狀腺疾病或酒精中毒等其他疾病相關，所以患者可能被誤診為FCS。目前權威部門還沒有批準相關治療方法;標準治療包括嚴格限製脂肪、單一碳水化合物及酒精攝入，來控製血液中的甘油三酯水平。

        多數推薦限製攝入10~20g脂肪/天。現有藥物的療效並不理想;緊急情況下可使用血漿除去法。

對患者的影響

        目前的有限數據顯示，FCS可對患者生活質量產生很大的影響，例如嚴格的飲食管理會限製患者的社交生活，疲憊及疼痛會影響患者工作，部分身體症狀會隨患者年齡的增長愈發頻繁。盡管如此，人們對這類患者的長期管理的理解仍有很大的空白。

        鑒於目前無法量化FCS對患者生活質量的影響，所以個體化評估在此類患者的臨床評估和管理計劃中發揮了重要作用。以下這個病例就突出了這些挑戰。

        Melissa Goetz的女兒Giuliana在出生9個月時被診斷為FCS。Giuliana在出生4周時發生了嚴重的高甘油三酯血症。她求助了很多遺傳學專家、代謝學專家和內分泌醫生。Giuliana首次因高燒和無膽色糞到急診就診時，醫生不知道該如何處理。超聲檢查提示腎髒感染、肝髒感染和胰腺炎。盡管醫生可以對感染進行治療，但Giuliana的飲食需求和長期管理仍存在很多問題。現在還沒有明確的治療標準或是推薦以外的手術治療。在多學科專家(血脂專家、內分泌醫生和營養學家)的幫助下，Goetz最終為她的女兒製定了管理計劃。

        為幫助其他家庭，Sutton與Goetz聯合啟動了首個支持FCS診斷管理的基金會。目前該基金正在建立更強大的全球支持網絡，來促進對患者及護理人員的指導和教育。雖然人們的相關意識有所增強，但FCS依然是一種經常被誤診的遺傳性疾病，臨床內分泌醫生也無法百分百的識別這一疾病。該病能夠對患者及其家屬產生毀滅性的影響。醫生增強意識，患者接受相關教育，才能最終實現改善治療的目的。