有些疾病少見而深刻，總會讓臨床醫生終生難忘。 暨南大學附屬第一醫院張愛東、顏建龍等遇見的是一例17歲猝死少年。 患者在校時，因意識障礙、心肺複蘇術後3 h餘入院。既往體質差，活動耐力差，有暈厥病史。 患者發病後經現場急救後入院，查體血壓測不出，心電監護示室性心律，約150次/ min，口唇發紺，四肢肌力Ⅳ+級;血鉀2.2 mmol/L、丙氨酸氨基轉移酶421 U/L、門冬氨酸氨基轉移酶1 297
有些疾病少見而深刻，總會讓臨床醫生終生難忘。
暨南大學附屬第一醫院張愛東、顏建龍等遇見的是一例17歲猝死少年。
患者在校時，因“意識障礙、心肺複蘇術後3 h餘”入院。既往體質差，活動耐力差，有暈厥病史。
患者發病後經現場急救後入院，查體血壓測不出，心電監護示室性心律，約150次/ min，口唇發紺，四肢肌力Ⅳ+級;血鉀2.2 mmol/L、丙氨酸氨基轉移酶421 U/L、門冬氨酸氨基轉移酶1 297 U/L、肌酸激酶7 077 U/L、肌酸激酶同工酶1 142 U/L、;心電圖示B型預激綜合征伴完全性左束支傳導阻滯。
超聲心動圖、心髒核磁共振均提示肥厚型心肌病。經心肌活檢、Danon病相關基因檢測。最終確診為Danon病。
給予相關治療後，1周後患者生命體征平穩，停用ECMO及呼吸機，複查丙氨酸氨基轉移酶189 U/L、門冬氨酸氨基轉移酶166 U/L、肌酸激酶749 U/L、肌酸激酶同工酶26 U/L，超聲心動圖示左心室射血分數33%。
作者介紹說，Danon病是一種以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障礙三聯征為主要臨床表現的X連鎖顯性遺傳性溶酶體病，男性常見，且多在20歲前出現心髒症狀，進展迅速;女性少見，常為輕微或遲發的心髒症狀。LAMP2基因突變是Danon病的主要病因。
這種病最為可怕的是目前仍無特效治療方法，而且引起的心肌病預後極差。有研究顯示，20例不到20歲的患者，19例猝死於30歲之前。
Danon病的臨床表現並無特異性，可無任何症狀，也可突發心原性猝死，症狀多累及全身多係統，最常表現為肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障礙。
骨骼肌病變多表現為四肢近端和頸部的骨骼肌疲勞、乏力，嚴重者可表現為肌肉萎縮及運動能力的喪失。心電圖表現多樣，以預激綜合征、左心室高電壓最為常見，還可有Ⅲ度房室傳導阻滯、心房顫動、異常Q波等表現。
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