癌症靶向治療被認為是徹底改變腫瘤治療的方法。目前，關於在乳腺癌(BC)中使用NGS的數據仍很少。在這裏，研究人員報告了在一係列BC患者中NGS的經驗。采用IRB認可的方案，回顧分析了西爾維斯特綜合性癌症中心(UMMSOM)接受NGS治療的治療的BC患者，同時，收集有關人口統計學，腫瘤特征，基因組突變特征以及隨後3個月後靶向治療效果的數據。

研究結果顯示，2013年1月至2016年4月，對101名BC患者進行NGS。診斷的平均年齡為49歲，其中III期為91%，III期為6%，II期為2%，I期為1%。50%為雌激素受體(ER)+，HER2-腫瘤，31%為三陰性腫瘤，13%為HER2+，ER+腫瘤，6%為HER2+，ER-腫瘤。98%至少含有一個突變，其中78%具有可靶向突變。16例患者接受靶向治療(TT)。NGS和TT之間的平均時間為0-22個月，其中7例患者接受其它全身治療。沒有接受TT的最常見原因為沒有可行的突變(24%)，不符合可用臨床試驗(14%)，穩定型疾病(SD)(13%)，失訪(11%)，醫師決定(11%)。在接受TT的16例患者中，7例患者病情發生變化，3例在應答反應發生前已經死亡可，推測不能從NGS獲益，2例因副作用停藥，1例有SD，1例有部分反應，2例因太早不能進行評估。

研究表明本項目中大多數BC患者有可針對性突變。然而，由於多種原因，TT未提供給大量患者，並且根據NGS發現治療的那些患者的臨床受益並不很好。雖然NGS肯定是一種有希望的技術，但應該與分子腫瘤聯合使用。遺憾的是，目前有很多原因限製它的作用，其高昂的費用可能無法允許其在臨床試驗之外使用。

原始出處：

Bahar Laderian, ANA CRISTINA Sandoval Leon. et.al.A closer look at next generation sequencing (NGS) in breast cancer: A retrospective analysis.ASCO2017