Duchenne肌營養不良症（DMD）是一種進行性、致死性、X連鎖的隱性遺傳性疾病，肌肉退化可導致青少年早期運動功能障礙。
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導語
Duchenne肌營養不良症（DMD）是一種進行性、致死性、X連鎖的隱性遺傳性疾病，肌肉退化可導致青少年早期運動功能障礙。擴張型心肌病通常是女性攜帶者的唯一表現，但常會導致男性的係統性疾病。在ACC 2019年會上，南京醫科大學第一附屬醫院的Iok Fai Cheang博士和李新立教授將發表一個特殊的病例——13歲男性DMD患者，主要表現為心髒受累。
1病例簡介
2016年，一名看似健康的男孩在活動後出現陣發性胸悶7個月，被診斷為心肌炎。給予支持性治療後，症狀加重，並伴有胸痛和頭暈。隨後，患者轉至我院就診。
心電圖、經胸超聲心動圖（TTE）和心髒核磁共振（CMR）結果如下所示（圖A-C）。心內膜心肌活檢結果缺乏確鑿的證據支持炎症性和先天性心肌病的診斷。由於心肌標誌物增加（圖F），考慮肌源性疾病（圖D1、D2）。
基因檢測結果顯示，在DMD基因外顯子2-7存在重複變異。肌肉活檢顯示，輕度肌病，病灶區域有少量肌筋膜（圖E）。
治療方麵，除抗心衰治療外，還給予口服類固醇治療。患者症狀緩解，在隨訪過程中病情穩定。
本病例強調了遺傳分析在指導診斷和個體化治療中的作用。總之，需要了解心髒受累的肌源性疾病（如DMD），才能準確鑒別心肌病的病因。
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