1 例33 歲男性患者，既往有霍奇金淋巴瘤放化療史，頻發室性心律失常，右心衰竭。

　　圖A~C 為CT 橫斷圖像，示右心室不規則擴大，局限“扇樣膨隆”（圖A ），流出道擴張（圖B ），室壁變薄肌小梁退化呈“柵欄狀”，心肌薄密度不均，較多低密度（脂肪）灶，左室亦擴大，心肌低密度灶（圖C）。圖E、F 為心髒磁共振成像檢查圖像，冠脈正常（圖D），T2 iPAT 序列（並行掃描技術）示左右室壁受累均可見脂肪灶，尤其左室心外膜下較多脂肪浸潤，右心室不規則擴大，局限“扇樣膨隆”（圖E ），左室壁厚薄不均，整體收縮功能減低，左室射血分數29.4%，圖F 為T2 tirm 壓脂壓水序列成像，室壁邊緣不光滑，脂肪信號被壓而顯示低信號，右室壁變薄呈“柵欄狀”，心肌薄密度不均，右室壁呈扇形改變，右室擴大。

　　疾病特點

　　致心律失常性右室心肌病/發育不良（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyo-

　　pathy/Dysplasia，ARVC/D）是一種少見的遺傳性心肌病，為常染色體顯性遺傳，其發病率約為1:2000~1:5000，男性多於女性。

　　1978年，弗蘭克（Frank）等首次對該病進行了報告，它以右室心肌纖維化、脂質沉積為病變基礎，臨床可造成室性心律失常和右室功能不全。

　　病因至今未明

　　ARVC/D的病因及發病機理至今不是十分明確，主要存在幾種假說：①分子遺傳學說，家族性ARVC的發生率約為30%~40%，大多數ARVC與編碼橋粒蛋白的基因突變有關。因此，認為本病是一種橋粒疾病，導致細胞間黏附缺陷；②退行性變學說，退行性變導致細胞死亡；③炎症學說等。

　　ARVC/D主要累及右心室，表現為心肌細胞進行性缺失，並由增生的脂肪和纖維脂肪組織替代，導致了心髒的局部或總體異常。雖然本病經常與心肌炎相關，但並不認為它是一種原發的炎症性心肌病。

　　病理改變肉眼所見為，右心室腔擴大，腔內肌小梁粗大，排列紊亂，室壁心肌厚度不規則，心外膜下脂肪組織沉積。因右心功能不全、三尖瓣反流致右心房擴大。

　　鏡下所見為，右室心肌內大量脂質沉積，局部正常心肌組織被壓擠成島狀，心肌排列紊亂；間質內纖維化，也有脂質浸潤。因為病理上發現壞死心肌細胞周圍有淋巴組織增生，其病因也有毒性（如酒精中毒）或感染性的可能（如支原體、乳多空病毒、柯薩奇病毒等）。

　　有75%的患者存在左室受累的證據，表現為纖維脂肪替代、心腔擴大和心肌炎，ARVC/D伴隨左室功能減低時左、右室心功能減低平行一致，左室功能減低增加了單純右室功能減低所致不良事件的發生。

　　臨床表現多樣

　　ARVC/D的臨床表現呈現多樣化特點，常見的是室性快速型心律失常，主要為間斷性心律失常和不同程度的右心功能不全，由右室發育不良造成。室性心律失常，主要為右室源性室性心律失常，伴有左束支傳導阻滯，通過電生理檢查可明確診斷。

　　ARVC/D是引起青年猝死的原因之一。臨床有“隱匿期”、“不穩定期”及“右心衰竭期”，主要表現為心髒右心房室擴大，臨床表現為胸悶、憋氣、乏力及頸靜脈怒張、肝大、腹水、下肢浮腫等體征。

　　ARVC/D患者的預後目前尚缺乏長期觀察報告，存在心力衰竭的患者最終可發展為“終末期”心力衰竭。

　　如何應用影像學檢查

　　ARVC/D的診斷須結合臨床病史、心電圖及影像學檢查等多種方法。心內膜活檢曾被認為是診斷的“金標準”，但因受到取材的限製，目前很少采用。

　　影像學檢查是診斷ARVC/D的重要手段，主要是超聲心動圖檢查，其操作簡便、經濟，能實時顯示心室的形態、功能，並可檢出右心室流入道及流出道擴大、局部運動功能障礙及肌小梁退化等，是首選的影像學檢查方法。

　　多層螺旋CT（MDCT）或磁共振成像（MRI）檢查為無創性影像學檢查技術，對心髒結構和功能的評價較全麵，圖像分辨力高，也是本病診斷的優良方法。MDCT的優勢在於提供精確的解剖結構右心室流入道與流出道擴大、不規則局限“扇樣膨隆”、肌小梁退化呈柵欄狀、室壁變薄，脂肪浸潤呈低密度灶；CT冠脈成像可為鑒別診斷提供重要信息。MRI檢查對本病的診斷有重要價值，可檢出心室擴大評價心功能，壓脂技術能特異性地檢出室壁心肌組織被脂肪浸潤及纖維脂肪替代。然而由於右室壁心肌薄，用脂肪浸潤及纖維脂肪替代作為診斷標準尚有爭議。新修訂的ARVC/D診斷標準中運用心髒MRI檢查對ARVC/D的診斷敏感性變化不大，但提高了診斷的特異性。

　　影像學檢查提供重要鑒別信息

　　ARVC/D與（右心室型）限製性心肌病[心內膜心肌纖維化（EMF）]的臨床表現相似，都存在右心功能不全的改變，鑒別困難。但在影像學上EMF右室心尖增厚、閉塞，累及右室遊離壁及流出道調節束，可見心內膜增厚、纖維組織增生（呈心內膜緣的低密度線狀影，尚可見線狀鈣化灶），而ARVC則以右心室擴大、心室壁變薄、脂肪組織浸潤為特征，心尖無閉塞，心內膜無增厚。對上述兩種疾病，影像學可提供重要鑒別診斷信息。[4631101]

　　參考文獻

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