病例簡介

病史患者女性，15歲，主因“活動後胸悶10個月，加重不能平臥4個月”入院。10個月前，患者出現活動後胸悶、氣短，逐漸加重；4個月前出現夜間憋醒，坐起可緩解，伴咳嗽、雙下肢水腫等心力衰竭（心衰）表現。此後，症狀間或加重，夜間不能平臥，無黑、暈厥。外院診斷為擴張性心肌病，給予利尿、強心等治療後症狀間斷好轉，病情常反複。

　　因前一日飲水較多，患者病情明顯加重，出現咳嗽、白痰、呼吸困難、不能平臥，一度“測不到血壓”，無明確意識喪失。患病過程中勞動耐力明顯下降，易疲乏，上腹脹滿，食欲欠佳。

體格檢查血壓110/70 mmHg，呼吸19次/分，體溫36 ℃。雙肺呼吸音清晰，未聞及幹濕音。心率100次/分，律齊，無心髒雜音，上腹觸診感不適，雙下肢輕度水腫。

輔助檢查超聲心動圖提示舒張末期左房內徑（LAdD）22 mm，左室內徑（LVdD）61 mm，左室後壁厚度7 mm，室間隔7 mm，左室射血分數（LVEF）10%，舒張末期右室內徑（RVdD）31 mm，肺動脈壓（PAP）45 mmHg，全心擴大，左心為著，心肌內有顆粒樣改變，二尖瓣反流。

　　心電圖提示偶發室性早搏，餘未見異常（圖）。動態心電圖（Holter）提示竇性心律，平均78 次/分，室性早搏909次/24 h，室上性早搏36次/24 h，頻發室早有二聯律，交界性逸搏，無長RR間期。

　圖 患者入院時心電圖檢查結果　

胸片提示肺部輕淤血，心影擴大，心胸比0.58。

　　入院時白細胞12.15×109/L，穀氨酸氨基轉移酶（GPT）1405 IU/L、天冬氨酸氨基轉移酶（GOT）2663 IU/L，血漿N末端鈉尿肽前體（NT-proBNP）5087.5 pg/ml，肌酐（Cr）110.4 μmol/L，病毒抗體均陰性。

　　磁共振成像（MRI）提示雙心室擴大（右室腔明顯擴大，運動功能減弱），右室流出道顯著增寬；造影劑延遲顯像結果顯示，室間隔和右室遊離壁延遲強化。

入院診斷擴張性心肌病（全心擴大）、心律失常（頻發室性早搏），心功能Ⅳ級、肺部感染、急性肝功能不全、致心律失常性右室心肌病/發育不良（ARVC/D）？

治療給予控製感染、利尿、擴血管、強心等治療，患者症狀好轉，但出現室性心動過速、心室顫動，藥物療效欠佳，給予體外膜肺氧合（ECMO）輔助治療4天後安全脫機，行心髒移植手術。目前患者情況良好，能夠正常生活。

病理心髒重量增加，左室壁厚度1.1 cm，右室壁0.2 cm，鏡下提示心室前後壁大部分心肌組織被脂肪和纖維組織所代替，分隔成島狀。病理診斷：ARVD，累及左室。[4230501]

　　（姚瑤 整理）

南京醫科大學第一附屬醫院 黃峻

　　一線臨床醫生即便麵對不典型或較少見的心血管疾病，如能仔細分析臨床資料，采用正確的臨床思維方法，仍有可能作出基本正確的判斷。

　　臨床上可循如下步驟進行分析：

　　Step1 患者為少年，突出表現為心衰，NT-proBNP 5087 pg/ml，初為左心衰竭有氣促，伴咳嗽、咳痰，夜間陣發呼吸困難，逐漸加重不能平臥。隨後出現右心衰竭，有雙下肢水腫，並有上腹脹滿、食欲差及轉氨酶升高等肝及胃腸道淤血表現。心衰發展演變頗具特征：從左心衰至右心衰僅半年左右，提示基礎病為累及全心的彌漫性心髒病變如心肌病、心髒浸潤性病變（如心髒澱粉樣變），及全身膠原係統疾病侵及心髒等。據此可以排除常見主要累及左心的疾病，其從左心衰竭發展至右心衰竭時間要長得多，常需要數年，甚至更長時間。

　　Step2 患者病史短，早期心髒顯著增大，無心包積液等，似可除外心髒澱粉樣變等浸潤性心肌病變；各種檢查未發現免疫、生化等異常，無其他髒器病變的證據，尤其是腎髒功能正常，應可排除自身免疫或膠原係統疾病累及心髒。此外，心包疾病、限製性心肌病等亦不難排除。由此要考慮心肌炎、心肌病的可能性。

　　Step3 要弄清楚何種類型心肌病最為可能。患者無明確感染史，病毒抗體陰性，不太可能為進展迅速的病毒性心肌炎。哪種類型心肌病可能性更大？首先想到擴張性心肌病，患者全心增大，左心為著，LVEF 10%，LVdD 61 mm。不過，也應考慮右室心肌病，因為水腫出現很早，入院時仍有雙下肢水腫而肺部清晰無音，左心房增大不明顯，提示右心室病變嚴重且發生早。此外，整個病程較短，盡管積極治療仍很快進展至終末期心衰階段。僅根據病史和一般臨床檢查，很難鑒別上述兩種心肌病，醫生的判斷也可能見仁見智。總體上講，應更多考慮右z室心肌病，因為從病情指向來看，多指向右心，右心室病變重，出現很早。

　　右室心肌病大多有室性心律失常，但本例中室性心律失常不突出，僅有室性早搏，屬於例外。正因缺少嚴重室性心律失常及由此所致的黑、暈厥等症狀，初期並未考慮此病診斷，可以理解。

　　關於治療，ARVD因嚴重室性心律失常及其伴發症狀，易致猝死，需長期應用β受體阻滯劑和（或）胺碘酮，無效者應置入埋藏式心律轉複除顫器（ICD），置入後須繼續用藥。有心衰者宜采用積極抗心衰治療，一旦出現頑固難治性心衰（同本例），提示已進入終末期，應考慮心髒移植。

上海長征醫院 吳宗貴

　　首先闡明何謂“誤診誤治”。目前強調臨床診斷要與病理學診斷統一，這在實際臨床工作中存在相當大的困難。臨床診斷和病理診斷不符（所謂的“誤診”）在各級醫院中都存在，且比例並不小（約達30%），急診“誤診”率可能更高。然而，以病理檢查結果來判斷臨床醫生的臨床診斷是否為“誤診”顯然有失偏頗。臨床診斷應基於患者的病史及當時的病情，以醫生臨床診治思路是否正確、合理為準。可以病理檢查結果來進一步明確、補充、修正醫生的臨床診斷，而不能用病理檢查的結果作為判斷醫生誤診誤治的標準。

　　患者資料均指向右心室病變所致心功能不全，各類型右室先天性發育不全為首要考慮，但具體是哪種類型需要依靠特殊檢查（如心肌活檢）來明確，但可暫診斷為右室心肌病。右室心肌病終末期的患者心髒壁非常薄，尤其是遊離壁，不建議行心內膜心肌活檢。患者本次入院由於合並肺部感染、急性肝功能不全，病情比較嚴重，但病史較短，且對藥物治療還是有反應的，故其心髒移植的指征有待商榷。

　　患者本次因飲水多而誘發心功能急劇惡化，縱觀臨床中的慢性心衰患者，病情反複的誘因多為生活中的“小事”：自行停藥、受涼感冒、飲水過多、緊張焦慮等，卻可能導致嚴重後果。因此，對於心衰患者，除積極治療外，加強院外生活及用藥指導和監控是改善臨床預後的重要一環，望各位醫生重視。

　　南京醫科大學第一附屬醫院 徐東傑 曹克將

　　雖然患者的病史中無室性心律失常而使診斷難度加大，但仍可從“蛛絲馬跡”中找到有價值的擬診依據：①患者年齡較輕，早於常見的擴張性心肌病的發病年齡；②心電圖V1導聯呈右束支傳導阻滯，雖Epsilon波不明顯，但右胸導聯R波降低；③MRI以右室腔明顯擴大、運動功能減弱為主，右室流出道顯著增寬，延遲顯像提示室間隔和右室遊離壁延遲強化。應考慮繼發性心肌病或ARVC/D的可能性，如有明確家族史更有診斷價值。

　　2010年，歐洲心髒病學會對ARVC/D的診斷標準進行了修訂，對各項檢查指標進行了細化和量化。在關於室壁組織學特征中，經形態測定分析，殘留心肌<60%，或<50%伴有至少一處遊離壁心肌纖維浸潤，合並或不合並脂肪浸潤為主要標準之一。

　　近年來隨著影像技術的發展，MRI能準確描述心髒的各種形態及功能異常，可發現心髒的舒張期膨隆及左右心室遊離壁心肌脂質浸潤，新的技術甚至可區分出脂肪和心肌組織，但由於右室壁常較薄，限製了這一技術的臨床應用範圍。心髒科醫生應更加重視與放射科、病理科的合作，提高我們早期識別複雜病例的能力。

■ 互動區

　　福建省人民醫院郭雲庚:本欄目上期（1月27日C3）所提供的病例中提到“右冠脈近端閉塞”，結合心電圖（Ⅱ、Ⅲ和aVF導聯都有Q波），加上右胸導聯（V1、V2）ST段抬高，表明可能還存在下壁心梗，提示右冠脈可能與梗死相關，而不是“非罪責血管”，故本科室醫生經討論後支持早期開通右冠脈，患者獲益可能更大。

　　北京安貞醫院周玉傑、楊士偉回應：該患者的診斷在前壁心梗基礎上還應包括高側壁，下壁、右室梗死不除外（可能為陳舊性）。原因如下：①未見右胸導聯（V3R、V4R和V5R）心電圖資料，無從判斷；②右室梗死時V3R、V4R和V5R導聯ST段抬高持續時間較短，一般不超過12小時，可能並未捕捉到；③V1、V2導聯ST段抬高可用前壁心梗解釋，且V2導聯抬高幅度超過V1導聯，更支持急性前壁心梗，可能合並下壁陳舊性心梗。

　　如您對本欄目所提供病例有任何觀點，歡迎發送短信或郵件參與討論。