中國工程院院士王士雯與浙江大學管敏鑫教授帶領的研究團隊,在遺傳性高血壓發生機製研究中,通過對1個典型母係遺傳性高血壓家係追蹤研究發現,線粒體4263位點突變導致了血壓升高。相關研究論文2011年4月1日在線發表於《循環研究》(Circ Res)雜誌。
中國工程院院士王士雯與浙江大學管敏鑫教授帶領的研究團隊,在遺傳性高血壓發生機製研究中,通過對1個典型母係遺傳性高血壓家係追蹤研究發現,線粒體4263位點突變導致了血壓升高。相關研究論文2011年4月1日在線發表於《循環研究》(Circ Res)雜誌。
從2006年開始,該研究團隊對具有母係遺傳特征的原發性高血壓家係,進行流行病學、臨床醫學、分子遺傳學和細胞生物學等方麵的深入研究。2007年,課題組發現了1個具有典型母係遺傳特點的漢族大家係。該家係來自山西省洪洞縣。研究者發現,該家係母係成員均攜帶線粒體4263位點突變。該家係的27位母係親屬成員中有15人患有高血壓,患病率高達55.6%,遠遠高於非母係成員,呈現遺傳早發現象。對此,該課題組與美國辛辛那提兒童醫院及奧地利維也納醫科大學進行合作研究,發現線粒體4263位點突變,導致了線粒體功能異常,從而引起血壓升高。
研究人員指出,我國高血壓患者中,約有800萬患者血壓升高受到或部分受到線粒體變異的影響。該研究對高血壓疾病早期基因診斷和防治,特別是針對性靶點治療將產生深刻影響,並為遺傳性高血壓的研究開辟了新的領域。
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