5月5日，在美國心律學會（HRS）2011科學年會中，HRS和歐洲心律學會（EHRA）國際專家小組發布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因檢測專家共識》。

　　基因檢測對於確定患者潛在的心髒疾病越來越重要，也較以往更多應用於臨床。為了確保內科醫生了解基因檢測在確定猝死傾向、遺傳性心髒病中作用的最新進展，HRS和EHRA起草了通道病和心肌病的基因檢測專家共識。

　　共識的主要作者之一、美國明尼蘇達州羅切斯特市梅奧診所的Michael J. Ackerman博士表示，基於目前基因檢測的複雜性，在心律學專家和心髒病學家中彌補關於基因檢測對遺傳性心髒病的知識缺口是很重要的。隨著基因檢測逐步發展，我們必須發展和確認適當的臨床應用來保證最好的患者護理。

　　HRS和EHRA為評估基因檢測對於潛在遺傳性心髒疾病的作用成立了一個國際寫作組。該共識聚焦於基因檢測對13種不同疾病的作用以及每種疾病的基因檢測結果對診斷、預後和治療的影響。旨在針對於所有涉及通道病和心肌病基因檢測的衛生保健專家。

　　醫務人員在診斷和護理時必須考慮患者的所有情況，因為臨床中沒有絕對的事情。心髒病的基因檢測隻是全麵的心髒-遺傳評估的一部分。考慮到這些，國際寫作組對於遺傳性心髒疾病的基因檢測提出如下建議：

　　·建議所有有家族性心髒病的患者及親屬進行遺傳谘詢，包括臨床和（或）基因檢測的風險、獲益和可能的選擇。

　　·治療決策不能隻依賴與基因檢測結果而應基於個人全麵的臨床評價。

• 在對遺傳性心律失常綜合征和心肌病的遺傳評估和家族管理有經驗的中心進行基因檢測谘詢、檢測和結果分析是有幫助的。

　　評估文件中討論的13種遺傳性心髒病（包括長QT綜合征、Brugada綜合征、短QT綜合征、心房顫動、肥厚性心肌病、致心律失常性心肌病、擴張性心肌病等）的基因檢測時考慮了基本建議。共識還包括院外心跳驟停幸存者的基因檢測和意外猝死病例死後的檢測。

　　共識的另一位主要作者、意大利帕維亞Fondazione Salvatore Maugeri大學的Silvia G. Priori博士表示，基因檢測不能被當成一個放之四海而皆準的方案，而應針對每一個疾病狀態。共識中列出的建議可以而且應該作為潛在疾病如何評估的基因檢測指導，請謹記，每個患者是不同的。

　　完整的指南將發表於HRS官方雜誌《心律》（Heart Rhythm）8期。

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Consensus Statement: State of Genetic Testing for Heart Disease