患者男，36歲，因氣短、勞力性呼吸困難及陣發性夜間呼吸困難1個月入院。既往有違禁藥及酒精濫用史。
病例報告
病史
患者男，36歲，因氣短、勞力性呼吸困難及陣發性夜間呼吸困難1個月入院。既往有違禁藥及酒精濫用史。
患者住院期間曾間斷咯血，否認發熱、寒顫和體重減輕。胸部CT顯示雙肺下葉結節性實變；抗酸染色陰性。針對社區獲得性肺炎行經驗性抗生素治療效果不佳。患者出現呼吸衰竭及血流動力學不穩定，病情複雜化。經胸超聲心動圖（TTE）顯示雙房腫物。
後轉至本中心，患者轉入時呼吸窘迫，血氧飽和度75%，吸氧及呋塞米利尿後呼吸改善。
檢查
胸部CT 雙肺肺泡間隙彌漫性滲出。
TTE 雙心房巨大腫塊（阻礙血流）（圖1）。腫塊寬基底部附著於房間隔兩側，無明顯分界，房間隔厚度約2.5 cm。腫塊可移動，多葉狀，外觀呈異質性。受累房間隔亦為異質性結構，提示腫瘤可能浸潤至間隔。伴雙房增大，存在輕度二尖瓣和三尖瓣反流。肺動脈收縮壓中度升高至48 mmHg。左右心室大小及功能正常。
經食道超聲心動圖（TEE） 右房存在一雙葉腫塊（圖2），附著於房間隔，一葉2.5 cm×2.9 cm，另一葉4.7 cm×2.9 cm。左房見一3.6 cm×3.8 cm圓形、表麵光滑腫塊，阻礙左室充盈並使跨二尖瓣壓力階差升至22 mmHg，附著點並不明確。
手術
橫切右房後暴露右房腫塊，發現一較大分葉狀腫塊（圖3），累及房間隔和三尖瓣環，經房間隔侵及主動脈根部，無法全切，我們決定部分切除腫瘤右房部分緩解血流阻滯。
冰凍切片提示為肉瘤。因腫塊較脆，已壞死並易斷裂，部分切除較困難，因擔心腫瘤碎片栓子進入體循環和（或）造成不可修複的間隔缺損，我們決定放棄左房腫塊的部分切除。魚精蛋白逆轉肝素後，我們采集了左肺結節活檢。
病理
大體 腫瘤呈粉紅色，質脆且內部有壞死區域。
顯微鏡檢查 大部分組織已壞死（圖4A）；呈無規律席紋狀排列單相梭形細胞（圖4B）,細胞核較小，偶有核仁及有絲分裂；有局灶黏液樣改變（圖4C），未見類上皮細胞成分。
免疫組化染色 局灶細胞角蛋白陽性（圖5），彈性蛋白、CD99及Bcl-2染色強陽性。S-100及CD34陰性。免疫分析符合單相纖維型滑膜肉瘤。
多聚酶鏈式反應（PCR） 樣本t（X;18）轉位的SYT-SSX1變異為陽性，進一步明確了滑膜肉瘤診斷。
結局
術後患者頭部、腹部和盆腔CT檢查顯示均無原發腫瘤及轉移灶。肺活檢顯示組織病理結果與原發性機化肺炎一致。患者術後並發肺栓塞、房撲和膿毒症，狀態逐步改善，82天後出院。
隨訪至患者接受6個周期阿黴素和異環磷酰胺聯合化療，總體狀態和長期結局仍需繼續監測。
病例討論
■小結
本文描述了一例SYT-SSX嵌合轉錄蛋白陽性的原發雙房滑膜肉瘤。
原發性心髒腫瘤極少見，在12000餘例屍檢中僅發現7例，發生率不及0.1%。在這些腫瘤中，約10%~17%為惡性，其中肉瘤（包括血管肉瘤、纖維肉瘤、橫紋肌肉瘤和惡性纖維組織細胞瘤）最為常見。
原發性心髒滑膜細胞肉瘤目前僅報告了24例（包括原發於心包的4例）。它常累及年輕男性，預後較差，侵襲性強，很難被早期發現，手術切除仍為主要療法但很難獲得大量無腫瘤切緣，故局部複發率較高，輔助放化療對提高總體生存率可能有益。
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