美國麻省總醫院一項前瞻性、多中心病例對照研究表明，越來越多的高血壓相關等位基因與深部腦內出血（ICH）風險和臨床診斷高血壓（HTN）的增加相關。研究於2012年8月28日在線發表於《卒中》（Stroke）雜誌。
美國麻省總醫院一項前瞻性、多中心病例對照研究表明，越來越多的高血壓相關等位基因與深部腦內出血（ICH）風險和臨床診斷高血壓（HTN）的增加相關。研究於2012年8月28日在線發表於《卒中》（Stroke）雜誌。
遺傳變異影響ICH的風險。高血壓是ICH的強危險因素，幾種常見的遺傳變異（單核苷酸多態性SNP位點）與血壓水平的相關性也已經確定。該研究試圖評價高血壓相關SNP位點的累計負擔與ICH風險和ICH前高血壓診斷是否相關。
研究共納入2272例歐洲裔受試者（包括1025例ICH病例和1247例對照者）。根據美國國家人類基因組研究所全基因組關聯研究目錄，共有39個SNP位點與血壓水平相關。單SNP關聯性分析用於評價ICH和ICH前高血壓轉歸。然後，對這些SNP進行加權和不加權的遺傳風險評分，並以這些SNP為自變量，ICH和ICH前高血壓為因變量進行logistic回歸模型分析。
結果顯示，沒有單一的SNP與ICH或ICH前高血壓存在顯著的相關關係。基於血壓的未加權遺傳風險評分與ICH風險（比值比OR，1.11；95％可信區間CI，1.02-1.21，P=0.01）和深部區域ICH亞型（OR，1.18；95％CI，1.07-1.30，P=0.001）存在相關關係，但與腦葉出血亞型不存在相關關係。遺傳風險評分與對照組（OR，1.17；95％CI，1.04-1.31，P=0.009）和腦出血病例組（OR，1.15；95％CI，1.01-1.31，P=0.04）的HTN病史相關。使用加權分數後，得到相似的結果。
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Burden of Risk Alleles for Hypertension Increases Risk of Intracerebral Hemorrhage
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