透明細胞腎細胞癌(ccRCC)的遺傳背景已經具有大量的調查，但是其進化模式仍舊不清楚。最近，有研究人員從3個不同的群體中分析了473名患者的克隆結構特性。 研究發現，突變特征在不同的群體和進化階段不同。ccRCC的進化模式具有很大的患者之間的遺傳異質性，其中del(3p)被認為是常見的最早的事件，之後是3個早期的起始點：VHL和PBRM1變異、del(14q)和其他的體細胞拷貝數變化(SCNAs
透明細胞腎細胞癌(ccRCC)的遺傳背景已經具有大量的調查，但是其進化模式仍舊不清楚。最近，有研究人員從3個不同的群體中分析了473名患者的克隆結構特性。
研究發現，突變特征在不同的群體和進化階段不同。ccRCC的進化模式具有很大的患者之間的遺傳異質性，其中del(3p)被認為是常見的最早的事件，之後是3個早期的起始點：VHL和PBRM1變異、del(14q)和其他的體細胞拷貝數變化(SCNAs)，包括了amp(7)、del(1p)和del(6q)。研究人員鑒定了ccRCC的3種預後亞型，這些亞型具有不同的克隆結構特性和免疫浸潤：生存期長、VHL富集但缺失BAP1變異的患者具有高水平的Th17和CD8+ T細胞，而那些生存期短且具有高負擔的SCNAs患者具有高水平的Tregs和Th2細胞，突出了評估進化模式在ccRCC臨床治療中的重要性。
原始出處：
Yi Huang， Jiayin Wang， Peilin Jia et al.Clonal architectures predict clinical outcome in clear cell renal cell carcinoma. Nat Commun. 18 Mar 2019.
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