導語：聚焦血友病，助力推進健康中國慢病防控!

        為喚起大眾對於血友病的正確認知，同時也為了紀念世界血友病聯盟發起人——加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel)對於血友病防治的貢獻，世界血友病聯盟自1989年起將每年的4月17日(這一天為法蘭克·舒納波先生的生日)定為“世界血友病日”[1]。2021年4月17日，由國家衛生健康委百姓健康電視頻道、中國醫藥衛生文化協會主辦，在武田中國支持下，“健康中國行動—慢病防治·血友病暨2021年世界血友病日主題研討會”於國家衛生健康委百姓健康電視頻道一層大演播廳召開。多位政府重要領導、血友病領域的專家大咖出席研討會，暢談血友病的慢病防控，圍繞血友病的診療、管理等深入探討交流，彙聚各方將血友病診療水平的提升落到實處，共同維護血友病患者的健康，助推我國慢病防控事業的發展。

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        國內血友病診療現狀不樂觀，亟需得到改善

        血友病是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，後者為凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，分別由相應的凝血因子基因突變所致。在男性人群中，血友病A的發病率約為1/5000，血友病B的發病率約為1/25000[2]。所有血友病患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。女性血友病患者極其罕見[2]。由於經濟等各方麵的原因，血友病的患病率在不同國家甚至同一國家的不同時期都存在很大的差異[2]。

        中國作為人口大國，根據發病率估算，血友病人群至少有13萬。然而，中國的血友病治療卻遠遠落後於發達國家，而且在不同地區發展不平衡，治療現狀可謂是不容樂觀。有數據統計，由於醫療費用難以負擔，超過30%成人患者不治療或偶爾接受治療，中國成人預防治療隻占16%，全球的預防治療率是60%，因治療不足導致成年患者致殘率高達70%[3-5]。數據顯示[6-7]，中國血友病A患者接受預防治療率遠低於全球情況，並且我國血友病患者的人均FⅧ使用量也遠低於全球平均和發達國家水平。由於我國成人血友病患者就診率低、治療不足，患者常因出現關節畸形或假腫瘤形成導致殘疾，嚴重的出血症狀甚至可能威脅生命[8]，因而我國成人血友病患者預防治療的可及性亟待解決。

        積極推進預防和按需治療，將血友病進行“慢病化”管理

        目前，血友病的治療方式包括預防治療和按需治療。按需治療隻是被動的出血後治療，無法阻止重型血友病患者反複出血導致關節殘疾的發生[9]。而預防治療是目前治療血友病最行之有效的本質，是為了防止出血而定期給予的規律性替代治療，而非單純預防疾病的發生，可顯著降低出血次數，維持正常關節和肌肉功能，降低致殘率和勞動力損失[9]，不僅可節省額外的諸如關節康複/修複費用、關節置換手術費用、誤工誤學費用和住院費用等醫療支出[10]，更可帶來社會效益。《血友病治療中國指南(2020年版)》[11]明確提出“隨著醫療保險和藥品供應條件的改善，我國已具備血友病預防治療的基本條件，應積極推行預防治療，以降低我國血友病患者的致殘率，提高生活質量。”《血友病診斷與治療中國專家共識(2017年版)》[2]也提出“預防治療是血友病規範治療的重要組成部分”。

        通過長期係統的預防治療，血友病患者能夠實現遠離出血、回歸正常生活的目標。血友病的治療，已從過去的按需治療，逐步發展到規範化預防治療和個體化治療的新時代;當下血友病的治療也應從過去應急性的按需治療模式，向著“慢病管理模式”的方式發展。2020世界血友病聯盟(WFH)血友病指南明確提出血友病預防治療的目標年目標應提升至>3%-5%[12]，也就是輕中度患者的水平，遠遠沒有達到正常人的因子水平(>50%)。而高血壓的控製目標要求達到正常人水平。每個臨床醫生要有預防治療為主的理念，在臨床實踐中積極實施，通過強調疾病的科學治療理念，倡導提供以人為本的整合性防治服務，強調“醫防融合”等服務模式和策略，向患者普及疾病管理知識，傳播醫藥衛生知識，提高患者對規範治療的依從性，並結合每位患者自身的情況，打造定製化的個體治療方案，為血友病患者提供集預防、治療、健康管理為一體的慢病防治服務，為血友病患者提供全麵、連續、主動的管理，實現由“以治病為中心”向“以健康為中心”的轉變，以促進健康、延緩進程、減少並發症、降低傷殘率、延長壽命、提高生活質量並降低醫藥費用。

        “健康中國行動”離不開血友病患者及醫生的從知到行，血友病的防治也離不開“慢病管理模式”的規範健康管理，期待更多的血友病患者生活質量得到提高，可以像健康人一樣享受生活!

        參考文獻：

        [1]佚名. 世界血友病日[J]. 解放軍健康, 2009.

        [2]中華醫學會血液學分會血栓與止血學組, 中國血友病協作組. 血友病診斷與治療中國專家共識(2017年版)[J]. 中華血液學雜誌, 2017, 38(5):364-370.

        [3] https://abstracts.isth.org/abstract/efficacy-and-safety-of-antihemophilic-factor-recombinant-in-previously-treated-chinese-patients-with-severe-or-moderately-severe-hemophilia-a-results-from-a-phase-4-study/

        [4]Stonebraker JS, et al. Haemophilia . 2020 Jun 4. doi: 10.1111/hae.14012.

        [5]Zhang L,Li H,Zhao H,et al. Retrospective analysis of 1312 patients with haemophilia and related disorders in a single Chinese institute. Haemophilia. 2003,9(6):696-702.

        [6]Jeffrey S. Stonebraker, et al. The World Federation of Hemophilia Annual Global Survey 199918. Haemophilia. 2020 Jun 4. doi: 10.1111/hae.14012.

        [7]World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2018. Montreal: World Federation of Hemophil ia, 2018.

        [8]趙玉沛，張抒揚等，罕見病診療指南(2019版)，人民衛生出版社，2019，10(01)：177-178.

        [9]吳晶，中華醫院管理雜誌2020年6月第36卷第6期

        [10]楊仁池.甲型血友病患者預防治療的重要性[J].臨床藥物治療雜誌, 2019;17(11)11-13.

        [11]中華醫學會血液學分會血栓與止血學組, 中國血友病協作組. 血友病治療中國指南(2020年版).

        [12]2020 WFH血友病管理指南Alok Srivastava, et al. Haemophilia. 2020 Aug 3.