1.5型CM沒有I型CM普遍，其發病率也不明確。報道顯示，1.5型CM沒有特有的單一標誌和病症，但是後顱窩減壓術後，1.5型CM(13.6%)的未分辨骨髓空洞症發病率差不多是I型CM(6.9%)的兩倍。據我們所知，這是首次在雙胞胎中報道描述1.5型CM。 我們了解到有11例描述同卵雙胞胎患有小腦扁桃體下疝畸形的文獻報道(Table 1)。根據臨床和影像學表現，這些病例報道可以劃分為兩組：一致相似
1.5型CM沒有I型CM普遍，其發病率也不明確。報道顯示，1.5型CM沒有特有的單一標誌和病症，但是後顱窩減壓術後，1.5型CM(13.6%)的未分辨骨髓空洞症發病率差不多是I型CM(6.9%)的兩倍。據我們所知，這是首次在雙胞胎中報道描述1.5型CM。
我們了解到有11例描述同卵雙胞胎患有小腦扁桃體下疝畸形的文獻報道(Table 1)。根據臨床和影像學表現，這些病例報道可以劃分為兩組：一致相似的病症和影像學表現和不一致差異的病症或者MR表現。報道中的11對雙胞胎，有5對兄弟和6對姐妹，平均年齡19歲。所有病人都被診斷出I型CM，除了其中1例0型CM。其中，5對表現出相似臨床病症和MR表現，另外6對則表現出不一致。同時患有脊髓空洞症的有3對，隻有其中一個患有脊髓空洞症的有3對，無脊髓空洞症的有5對。另外，有1對伴有脊椎骨骺發育不良(SED)，1對伴有Rubinstein–Taybi綜合征。
雙胞胎研究，特別是相似雙生子的研究，提示遺傳因素可能是小腦扁桃體下疝的致病原。同時，相異雙生子的病例提出來非遺傳因素同樣重要。在1例I型CM雙胞胎姐妹病例報告中，其中一人有分娩損傷和脊髓空洞症需要介入治療，然而另外一個則分娩順利，無脊髓空洞症症狀。作者總結，分娩損傷可能是脊髓空洞症的一個成因。
在我們的研究中，在分開九年的時間裏，這對雙胞胎兄弟在不同年齡呈現不同症狀。雙胞胎哥哥的主訴是脊柱側凸和下肢肌無力，無腦積水。弟弟主訴是左上肢肌無力和腦室擴張，無脊柱側凸。頸部MR影像顯示弟弟的下疝比哥哥更嚴重，具有更長的小腦和閂(Obex)疝，且小腦幕陡峭。鑒於雙胞胎的相異臨床病症和影像學表現，我們推測遺傳基因和後天因素在小腦扁桃體下疝的發展過程中共同發揮作用。
對這兩個病人進行後顱窩減壓手術。然而，在隨後4年時間裏，雙胞胎哥哥的神經症狀沒有明顯改善。弟弟術後3年最新MR影像顯示脊髓空洞沒有變小。根據文獻，幾乎所有I型CM相關的脊髓空洞都會在術後兩年內縮小。最新研究發現，1.5型CM病人不會對簡單的顱後窩減壓術和硬腦膜成形術產生應答。早期手術有助於清除脊髓空洞病理學病症和防止脊髓病進展。緩解脊髓空洞症需要更多積極的手術策略，包括擴大減壓窗、扁桃體切除術、硬膜蛛網膜手術、空洞切開術或者空洞下的蛛網膜分流。
Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158
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