下丘腦錯構瘤為發生於下丘腦、灰結節區的異位神經組織，並非真性腫瘤，而是先天性腦組織發育異常，臨床較為罕見。國外報道女性多於男性。臨床上本病多在兒童早期發病，亦有少數成年無症狀錯構瘤患者的報道。主要臨床症狀為癡笑樣癲癇、癲癇大發作、性早熟及智力障礙。三種症狀可同時存在，也可表現為兩種或僅一種症狀，其中以癡笑樣癲癇和性早熟同時存在最多。
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