近期，哈爾濱醫科大學附屬第四醫院耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在調查黑龍江省非綜合征型聾（NSHL）患者三種常見聾病易感基因的突變特征。研究指出，GJB2c.235delC和SLC26A4IVS7-2AG是黑龍江省部分地區的高發致病基因突變。該文發表在2015年第05期《聽力學及言語疾病雜誌》上。 對380例NSHL患者（患者組）和202例聽力正常人（對照組），采集靜脈血DNA，用PCR
近期，哈爾濱醫科大學附屬第四醫院耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在調查黑龍江省非綜合征型聾（NSHL）患者三種常見聾病易感基因的突變特征。研究指出，GJB2c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是黑龍江省部分地區的高發致病基因突變。該文發表在2015年第05期《聽力學及言語疾病雜誌》上。
對380例NSHL患者（患者組）和202例聽力正常人（對照組），采集靜脈血DNA，用PCR方法檢測GJB2、SLC26A4 2168和IVS7-2A>G位點以及線粒體DNA 12SrRNA基因突變情況。
所有受試者中共檢測出5種GJB2致病突變和2種SLC 26A4致病突變。患者組中，76例（20.01%）患者攜帶雜合或純合GJB2 235del C突變，突變率最高，其次為c.299-300del AT，占7.37%（28/380）。SLC26A4基因2168和IVS7-2A>G雜合或純合突變者分別為14例和27例，包括正常對照組SLC26A4IVS7-2A>G雜合突變4例；患者組中3例為SLC26A4 2168和SLC26A4IVS7-2複合雜合突變。檢測出1例NSHL患者線粒體12SrRNAm.1555A>G純合突變。
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