醫學影像

31歲女性自發性氣胸、腎破裂,病因竟然是……

作者:文烈心 來源:醫學界急診與重症頻道 日期:2017-08-30
導讀

         她的肺,她的腎,為什麼自己就破了?

關鍵字:  氣胸 

        31歲,女性,突發右側胸痛來診,CT檢查後明確右側氣胸。量不大,呼吸平穩,收入留觀,待氣體自己吸收也可。

        胸部CT提示氣胸

        似乎是個很簡單的病例。但一琢磨,31歲女性,不好發自發性氣胸,難道有特殊的病因?

        自發性氣胸,除了男性、抽煙、具氣胸家族史以外,還有一些可以進一步發現的病因:

        1.氣道病變,如COPD/肺氣腫;

        2.肺部感染,如肺炎、結核;

        3.肺間質病變,肺纖維化、結節病、淋巴管平滑肌瘤病;

        4.結締組織病,如類風濕性關節炎、強直性脊柱炎;

        5.肺癌;

        6.其他罕見病因,如月經相關氣胸,據說是一種子宮內膜異位至肺部導致的氣胸。

        那這例會是特殊的病因嗎?仔細看她的肺,雙肺彌漫分布的薄壁小囊腫。難道是少見的肺淋巴管肌瘤病?

        再一追問病史,去年因為左腎自發破裂而行左腎切除術。

        哦,去年腎破裂,今年肺破裂,得好好探究一下。央來既往外院醫療文書,原來是左腎巨大錯構瘤(腎血管平滑肌脂肪瘤)自發破裂大出血,而且當時已經發現,右腎也有不少錯構瘤。

        原來是結節性硬化!

        有“肺淋巴管肌瘤病” + “多發腎錯構瘤”這兩個關鍵字,一檢索數據庫,答案就唾手可得了,該例的病因診斷是“結節性硬化”。

        結節性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)屬於常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征, 發病率較低,約 1/6000~10000。家族遺傳約 1/3,散發病例多達 2/3。以多組織、多器官的錯構瘤損害為主要特征,常可累及大腦、皮膚、心髒、腎 髒、肺和眼等。該病最早由 Bourneville 命名,故亦稱為 Bourneville 病。

        TSC 臨床表現為全身多種組織和器官出現錯構瘤樣增生,主要表現為癲癇、智力發育遲緩、 行為異常、色素減退斑、麵部血管纖維瘤、鯊革樣斑、心髒橫紋肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等。

        臨床上此病有特征性的皮膚損害及非特異性的皮膚外損害,約 90%患者會出現皮膚損害。其中皮膚損害主要表現有四種特征性病變:Pringle 皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、條葉狀白色斑等。此外,部分患者可出現大小不等的牛奶咖啡斑、皮贅及不同程度的毛發變白。

        TSC 的診斷標準

        2012 年國際 TSC 共識大會製定,主要的臨床特征為 11 項、次要特征為 9 項,診斷標準的級別隻保留“確診” 和“可能”。

TSC主要特征

①皮質結節

②室管膜下結節

③室管膜下巨細胞星形細胞瘤

④腎髒血管平滑肌脂肪瘤(AML)

⑤肺淋巴管肌瘤病(LAM)

⑥心髒橫紋肌瘤

⑦麵部血管纖維瘤或前額斑塊

⑧非外傷性甲下或甲周纖維瘤

⑨色素脫失斑(3個以上)

⑩鯊魚皮斑(結締組織痣)

多發性視網膜錯構瘤

        如果 LAM 和 AML 同時出現,必須還有 TSC 的其他特點才能確診。

TSC次要特征

①骨囊腫(影像學確認即可)

②“斑爛”皮損

③齒齦纖維瘤

④ 牙釉質多發性散發點狀凹陷

⑤錯構瘤性直腸息肉

⑥腦白質放射狀線移行線(影像學確認即可; 當大腦皮質發育不良和腦白質放射狀移行線同時出現時,隻能算作 1 個TSC 特點)

⑦非腎髒錯構瘤(建議組織學確認)

⑧視網膜脫色斑

⑨多發性腎囊腫(建議組織學確認)

        確切診斷:符合主要特征2項,或主要特征1項和次要持征2項。

        另外,TSC 目前還可以通過TSC1 和 TSC2基因檢測確診。

        可能診斷:符合主要特征1項或次要持征≥2 項。

        該例,經皮膚科醫師共同檢查,發現了甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、色素脫失斑等皮膚病變。故診斷結節性硬化是成立,目前無癲癇等表現,其他髒器病變,待需要時進一步檢查吧,另囑其父母來診,未婚未育,基因送檢。

        TSC 可累及多髒器損傷,其中以癲癇多見,治療方麵以多學科合作、對症支持治療為主。

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