研究者對常染色體基因型進行了病例對照全基因組關聯研究，包括人白細胞抗原(Hla)Ⅰ、Ⅱ類等位基因，總計323名患者以及1321名藥物耐受對照者參與研究。
近日研究人員就漢族以及歐洲人群抗癲癇藥物常見的皮膚不良反應--斑丘疹(MPE)的遺傳因素進行了研究。
研究者對常染色體基因型進行了病例對照全基因組關聯研究，包括人白細胞抗原(Hla)Ⅰ、Ⅱ類等位基因，總計323名患者以及1321名藥物耐受對照者參與研究。
研究發現，歐洲人群中補體因子H相關4基因罕見變異(CFHR4)與苯妥英MPE相關(p = 4.5 × 10–11; OR 7 95% CI 3.2-16)，該突變存在一個錯義突變——N1050Y。此外研究發現HLA-A*31：01與卡馬西平過敏顯著相關。研究未發現漢族人群中MPE相關的遺傳突變因素。
研究發現，補體因子H相關蛋白家族的成員CFHR4是歐洲人群抗癲癇藥斑丘疹的遺傳突變因素，說明補體係統替代途徑調節與歐洲苯妥英引起的超敏反應之間存在聯係。
原始出處：
Mark McCormack et al.Genetic variation in CFH predicts phenytoin-induced maculopapular exanthema in European-descent patients.Neurology. December 29 2017.
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