病人1 是30歲同卵雙胞胎中的哥哥。這個病人10年前被臨床診斷發現有近45°右旋脊柱側彎，隨後進行了脊柱矯形手術。那時未發現有神經功能障礙。該病人進入我們科室時，已有兩年行走困難的症狀，MR圖顯示其小腦扁桃體和腦幹出現下疝，同時脊髓空洞症從C2水平延伸到胸部(Fig1)。

小腦扁桃體是位於枕骨大孔(底穴枕骨線，或者麥克雷線)下方6 mm ，栓位於枕骨大孔下方7 mm。在中央矢狀MR圖上，為了評估齒突的成角，我們在齒突的基部和頂點之間的軟骨結合處中點劃一條水平線，在軟骨結合中點和齒突頂點之間劃第二條線，測量成角為73°。為了評估小腦幕的傾斜度，幕角測量為87°。腦部CT掃描顯示沒有腦積水。神經檢查正常，但下肢運動肌無力，肌肉力量隻有英國醫學研究委員會(MRC)標準的4/5。為了適當減壓，進行了小骨窗下枕骨開顱術(直徑，2.5-3 cm)和C-1椎板切除術(1.5-2.0 cm)。保持蛛網膜完整，打開硬腦膜，然後自體移植嫁接擴大枕大池。接下來四年時間裏，沒有觀察到明顯神經症狀改善。由於體內金屬器械沒有做術後MR圖，在這種情況下沒有獲得脊髓空洞變小的放射證據。

三年前，我們接診該患者的胞弟，他伴有11個月的左上肢肌無力症狀。神經病學檢查顯示感覺障礙與左上肢無力，肌肉力量隻有MRC水平的3/5。沒有脊柱側凸。頸部MR影像顯示枕骨大孔下方小腦扁桃體下降8 mm，腦幹下疝，閂在枕骨大孔下方10 mm。脊髓空洞症從C2水平延伸到胸部(Fig。2A)。

齒突角度為70°，幕角為102°。腦部CT掃描顯示輕微腦室擴張，Evan比率為0.33。Evan比率定義為在同一平麵內，額葉角的最大寬度除以內顱的最大寬度。基底檢測顯示沒有視神經乳頭水腫和顱內壓(ICP)上升的症狀。考慮到腦積水和在失去支持下硬脊膜切開加劇腦積水的潛在危險，在沒有硬腦膜成形的情況，通過小骨窗下枕骨開顱術(直徑，2.5-3 cm)和C-1椎板切除術(1.5-2.0 cm)，進行了一個簡單的後顱窩減壓術。術後病人左側上肢的運動肌無力得到改善。接下來三年周期中，頸部MR影像顯示脊髓空洞症沒有緩解(Fig.2B)。

腦CT掃描顯示腦室容積沒有同樣的Evan比率(0.33)變化。

臨床和影像學臨床表現總結在Table 1 中。另外，這對雙胞胎是其母親的第四胎，並且分娩期間一切順利。父母和雙胞胎的兄弟姐妹沒有神經功能障礙。