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血友病準媽媽 產前如何篩查

作者:鮑 立 來源:健康報 日期:2012-12-06
導讀

         血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,分為 A、B、C(也稱甲、乙、丙)三型。重度血友病患者會發生自發的、無法控製的出血,從而導致疼痛、活動受限、關節損害,甚至殘疾和死亡。雖然血友病沒有根治的辦法,但通過增加患者凝血因子的活性水平,可以有效消除患者的症狀。

  血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,分為 A、B、C(也稱甲、乙、丙)三型。根據世界衛生組織和世界血友病聯盟1990年聯合會議的報告,血友病的發病率為 15%~20%/10萬人口,其中甲型血友病所占比例達85%。

  重度血友病患者會發生自發的、無法控製的出血,從而導致疼痛、活動受限、關節損害,甚至殘疾和死亡。大約30%的患者沒有家族血友病史,而是自發性基因突變的結果。

  雖然血友病沒有根治的辦法,但通過增加患者凝血因子的活性水平,可以有效消除患者的症狀。國際上針對甲型血友病的治療,主要采用從血漿中提取和采用基因重組技術製備的凝血Ⅷ因子。由於重組人凝血Ⅷ因子的血源性病毒傳播風險要遠遠低於血源性凝血Ⅷ因子,第三代注射用重組人凝血Ⅷ因子的安全性已經被國際上普遍認可。

  血友病是一種罕見病,發病人數少,公眾關注度低,因此誤診和漏診的幾率非常大。對於出血患者特別是年輕男性,應考慮此病,及時到醫院就診。血友病患者或攜帶者想擁有一個健康的孩子,產前谘詢和孕期檢測是非常必要的。婦女妊娠期可采用絨毛膜活檢、羊水穿刺或在胎兒鏡下取臍靜脈血等方法,測定胎兒Ⅷ因子活性或檢測致病基,因以達到產前診斷的目的。

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