近期，浙江省義烏市中心醫院耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在探討一個常染色體隱性遺傳性非綜合征型聾家係的分子病因，為該類型耳聾的基因篩查及診斷提供借鑒。研究指出，與多數報道的同一個耳聾家係具有相同的分子病因不同，該耳聾家係遺傳學上表現為常染色體隱性遺傳，患病成員的分子病因各異，先證者及其妹妹、母親的耳聾病因分別是SLC26A4基因不同的雙等位基因突變，先證者父親的耳聾病因則為GJB2雙等位基因
近期，浙江省義烏市中心醫院耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在探討一個常染色體隱性遺傳性非綜合征型聾家係的分子病因，為該類型耳聾的基因篩查及診斷提供借鑒。研究指出，與多數報道的同一個耳聾家係具有相同的分子病因不同，該耳聾家係遺傳學上表現為常染色體隱性遺傳，患病成員的分子病因各異，先證者及其妹妹、母親的耳聾病因分別是SLC26A4基因不同的雙等位基因突變，先證者父親的耳聾病因則為GJB2雙等位基因突變。該文發表在2015年第05期《聽力學及言語疾病雜誌》上。
對浙江義烏市的一個4人患病的非綜合征型聾家係進行臨床資料和全血樣本的收集，利用PCR擴增目的基因後直接測序的方法，對相關家係成員進行GJB2及SLC26A4基因全編碼序列及側翼序列的檢測，應用Sequencher4.9軟件對上述序列結果進行分析。
該家係遺傳學上表現為常染色體隱性遺傳，耳聾患者臨床表型均為非綜合征型、語前極重度感音神經性聾；4個耳聾患者中，先證者（Ⅲ-1）及其妹妹（Ⅲ-2）、母親（Ⅱ-4）有雙側前庭水管擴大，父親（Ⅱ-3）顳骨高分辨率CT檢查未見異常。在該家係中共發現GJB2基因一種突變和SLC26A4基因三種不同的突變，患病成員中先證者及其妹妹、母親分別攜帶SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R、p.Q413R和c.919-2A>G、p.Q413R和p.H723R複合雜合突變，父親攜帶GJB2基因c.235delC純合突變。
相關鏈接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx
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