近期，河北省眼科醫院中西醫結合眼科河北省中醫眼科研究所河北省眼科學重點實驗室；浙江大學遺傳學研究所研究人員發表論文，旨在初步估測Leber遺傳性視神經病變（Lebershereditaryopticneuropathy，LHON）在中國邢台地區的發病率及分子流行病學特點。研究指出，Leber遺傳性視神經病變在中國邢台地區的發病率較高，其患病率的下限約為1.092/10萬，其中ND4為突變熱點
近期，河北省眼科醫院中西醫結合眼科河北省中醫眼科研究所河北省眼科學重點實驗室； 浙江大學遺傳學研究所研究人員發表論文，旨在初步估測Leber遺傳性視神經病變（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）在中國邢台地區的發病率及分子流行病學特點。研究指出，Leber遺傳性視神經病變在中國邢台地區的發病率較高，其患病率的下限約為1.092/10萬，其中ND4為突變熱點區域，以G11778A位點突變最為常見，男性患者較女性患者明顯多。該文發表在2016年第04期《國際眼科雜誌》上。
對2001-12/2014-12就診於河北省眼科醫院（原邢台市眼科醫院）的可疑LHON患者進行mt DNA（mitochondrial DNA）檢測，篩選出中國華北南部邢台籍的LHON患者，對這些LHON家係進行詳細的隨訪、家係調查、視力、眼底、色覺、視野等相關臨床檢查，確診出這些家係的患病人群，以2010年國家第六次人口普查時邢台地區常住人口為基數，對入組的LHON家係進行統計學分析，粗略地估算出邢台地區Leber遺傳性視神經病變的發病率與分子遺傳學特點。
2001-12/2014-12期間調查了33個LHON家係的4代母係成員463例，確診中國華北南部邢台籍Leber遺傳性視神經病變患者72例，男65例，女7例。其中T3866C位點突變1例，G11778A位點突變60例，T14484C位點突變8例，G11696A+G11778A位點同時突變2例，G3460A突變1例。以2010年國家第六次人口普查時邢台地區0～64歲常住人口數6 592 466作為基數，計算出中國邢台地區Leber遺傳性視神經病變患病率為1.092/10萬（95%CI：0.964/10萬～1.22/10萬），其中以G11778A位點突變最為常見，G11778A位點的發病率為0.91/10萬（95%CI：0.79/10萬～1.03/10萬）。
相關鏈接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/mzgjykzz.aspx
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