【科學家找到齶裂，唇裂，心髒缺陷的基因突變】疾病控製和預防中心(CDC)的報告,大約每年有2650嬰兒患有齶裂CLP,另有4440唇裂。
【科學家找到齶裂，唇裂，心髒缺陷的基因突變】疾病控製和預防中心(CDC)的報告,大約每年有2650嬰兒患有齶裂CLP,另有4440唇裂。
齶裂和唇裂是由於在懷孕期間構成唇部的組織發育不完整。許多患有齶裂或者唇裂的寶寶會有語言障礙，喂食困難，有時還會伴有聽力和視覺障礙，有的時候還會出現心髒障礙。
雖然，患病人數不在少數，然而其原因卻一直不得而知。基因突變或者母親飲食或者藥物一直被認為是最可能的誘因，然而，，確切的基因機製卻尚不完全了解。
目前，一組來自英國、加拿大、沙特阿拉伯和美國的國際研究小組開始著手研究。
研究對象為5名來自Amish兒童，年齡在4-12歲，還有2名阿拉伯兒童，分別是7歲和12歲。利用基因映射，研究人員尋找疾病染色體基因位置，他們進行了全基因組單核苷酸多態性(SNP)的研究。SNP是DNA變化最常見的形式,經常作為生物標記,幫助科學家找到疾病的基因。接下來，研究小組用一個全外顯子組序列分析單個個體。調整後SNP各種因素之後,研究小組發現隻有一個HYAL2致病性變異的基因。HYAL2基因是透明質酸酶2,負責降解透明質酸酶(也稱為透明質酸)，透明質酸是一種碳水化合物聚合物通常存在於結締組織和硬齶。
研究人員進行酶化驗,這表明突變降低HYAL2蛋白的水平。這反過來又抑製透明質酸的代謝。鑒於透明質酸存在於身體的各個部分,包括心髒,研究者推測,HYAL2基因的突變會導致CLP和小鼠的心髒缺陷。進一步的試驗還在研究中。
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