2016年WHO在造血淋巴組織腫瘤疾病分類首次提出了遺傳易感性髓係腫瘤，其中大多數為遺傳易感性骨髓增生異常綜合征(MDS)，MDS/骨髓增殖性腫瘤綜合征、急性髓性白血病(AML)，主要分為既往無疾病或器官功能障礙的遺傳易感性髓係腫瘤、既往有血小板疾病的髓係腫瘤和伴其他器官功能異常的髓係腫瘤這幾種亞型，分類詳情見》。診斷遺傳易感性髓係腫瘤有什麼臨床意義呢?來自河北燕達陸道培醫院的童春容教授進行了總結概括。詳情如下：

美國臨床實驗室改進修正案(CLIA)建議任何MDS/AL患者，其第一代或第二代親戚中有以下現象要考慮家族性MDS/AL可能：AML、ALL、MDS、血小板減少、出血傾向、大細胞增加、指甲或皮膚色素沉著、口腔白斑、特發性肺纖維化、難以解釋的肝髒疾病、淋巴水腫、不典型感染、免疫缺陷、先天肢體異常;25歲前發生血液腫瘤;第一代親戚在25歲前發生癌症，第一代及第二代親戚中多人在50歲前發生癌症;親緣造血幹細胞供者用標準程序采集不出足夠的造血幹細胞。美國CLIA批準對家族性MDS/AL進行相關基因檢查。

診斷遺傳易感性癌症在科學上、疾病防治及指導治療上都有重大意義。

一、對揭示癌症發生、發展及惡化機製，從而發展新的防治方法及優生優育的價值

癌症都是外因和遺傳因素共同作用產生的，比較研究這兩種因素的作用及其權重，對了解不同基因的功能，發展新的防治方法，甚至優生優育都有重要價值。

二、幫助患者選擇恰當的治療路線及方法，避免走彎路

較多遺傳易感性髓係腫瘤需要allo-HCT，行allo-HCT需要更小劑量的預處理方案，因為采用傳統的預處理方案毒性大，易發生肺部並發症、肝靜脈閉塞病、第二腫瘤;遺傳腫瘤易感基因攜帶者更容易在鬼臼類、烷化劑類藥物影響下發生第二腫瘤，所以應盡量避免使用;一些遺傳易感基因如DDX41基因突變者對雷利度胺反應好，老年患者可選擇。

1. 對其家族相關基因的篩查有助於選擇合適的供者

攜帶有髓係腫瘤遺傳基因及染色體異常的親緣供者動員造血幹細胞的能力差，移植後在免疫抑製情況下可能致病。因此應盡量選擇非血緣供者，避免選擇攜帶腫瘤易感基因的親緣供者。

2. 對遺傳易感基因攜帶者提供防治方案

Churpek等提出，對MDA/AL易感基因攜帶者建議盡量避免接觸毒性物質，如吸煙、大量飲酒、烷化劑、蒽環類、拓撲異構酶抑製劑、放療等;每年進行2次體檢，查血常規、白細胞分類;如異常，1~2周後複查，並查骨髓。康力龍可改善部分DC的造血功能。