家族性高膽固醇血症的特征為結節性黃瘤，黃瘤為堅固、無痛、黃色的結節，主要位於關節伸肌的表麵和身體的受壓區域。
13歲，男孩，5歲時發現臀部、肘部和膝部皮膚黃瘤(圖ABC)：
幾年後其弟弟也發現類似的皮膚病變(圖DEF)：
其父母為堂兄妹，近親結婚。
患兒血LDL> 600mg/dl(15.5 mmol/l);其弟弟LDL為440 mg/dl(11.4 mmol/l)。其父親35歲時心肌梗死，服用阿托伐他汀時LDL為310 mg/dl(8 mmol/l)。其母親LDL為294 mg/dl(7.6 mmol/l)。
未進行基因檢測，臨床診斷為家族性高膽固醇血症。
家族性高膽固醇血症的特征為結節性黃瘤，黃瘤為堅固、無痛、黃色的結節，主要位於關節伸肌的表麵和身體的受壓區域。
兩兄弟給予阿托伐他汀和依折麥布治療，LDL水平稍許降低。
文獻出處：
N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):e7. doi: 10.1056/NEJMicm1616147.
Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia.
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