[接《誤診誤治：雙下肢疼痛伴無力7個月（上） 》]

　　病例介紹

　　主訴及現病史 患者男性，20歲。因“雙下肢疼痛伴無力7個月，出現咀嚼、抬頭、爬樓梯無力6個月”入院。患者7個月前無明顯誘因開始出現雙膝關節疼痛伴雙下肢無力、活動障礙，半年前出現咀嚼、抬頭、爬樓梯無力，當地醫院曾按關節炎診治，療效不佳；2個月前在當地某醫院按腰椎間盤突出症予牽引治療，下肢症狀無緩解，並出現麻木、電擊感；轉入某市級醫院診為腰椎間盤突出症，擬手術治療，因家屬不同意遂到我院就診。患者發病以來，食欲缺乏，二便正常，無其他明顯不適。

　　既往史、個人史及家族史 既往體健，無外傷及藥物過敏史，家族中無進行性肌營養不良病史記載。

　　查體 體溫36.8℃，血壓120/75 mmHg，脈搏108次/分，呼吸21次/分。發育正常，消瘦，慢性病容，意識清，扶入院，抬頭感費力；腸鳴音稍低，3～4次/分。神經係統檢查：咀嚼無異常但感費力；發音嘶啞，飲水無嗆咳，無吞咽困難；無頸項強直；全身各部肌肉無明顯萎縮，雙下肢肌張力稍降低，肌肉柔軟，肌力均為4級；脊柱後彎曲度增大，棘突明顯突出，呈無力狀。餘未見異常。

　　輔助檢查 某市級醫院CT掃描示腰4～腰5、腰5～骶1椎間盤突出。肝膽脾腎B超檢查未見異常。心電圖示竇性心動過速，室性早搏，非特異性T波改變，T波高尖。血生化檢查示總蛋白67.0 g/L，白蛋白35.8 g/L，天冬氨酸氨基轉移酶49.6 U/L，丙氨酸氨基轉移酶77.4 U/L，γ-穀氨酰轉肽酶（GGT）43.5 U/L，總膽紅素（TBil）41.0 μmol/L，直接膽紅素（DBil）4.9 μmol/L；血紅細胞沉降率（ESR）10 mm/第1小時。抗鏈球菌溶血素“O”（ASO）及類風濕因子（RF）陰性。血丙酮酸0.20 mmol/L；乳酸靜脈血2.52 mmol/L，動脈血0.91 mmol/L；血鉀、鈉、氯、鈣均正常，二氧化碳結合力（CO2CP）20 mmol/L；焦磷酸硫胺素效應33%。

　　診治經過 追問病史，患者為山東人，到湖北上學飲食習慣長期不適應；排除進行性肌營養不良、腰椎間盤突出症等疾病後，確診為VitB1缺乏症。予維生素（Vit）B1注射液100 mg每日1次肌內注射，10%複方氨基酸注射液500 ml、複合水溶維生素10 ml每日1次靜滴，並予能量合劑、均衡普食。治療20天後，患者體重增加，下肢疼痛及無力好轉，後痊愈出院。

　　討論

　　VitB1缺乏症是因缺乏VitB1（又名硫胺素）所致，臨床以消化係統、神經係統和心血管係統的症狀為主。VitB1廣泛存在於穀類、豆類、堅果、酵母、豬肉、肝髒中，穀類中的VitB1 80%存在於外皮和胚芽中，過度碾磨可使之大量丟失。

　　發病機製 ① 攝入不足，母乳VitB1含量約為150 μg/L，低於牛乳（400 μg/L），若乳母缺乏VitB1，可使其乳汁中的含量更低，導致嬰兒發生VitB1缺乏症。穀類加工過精、淘米時過度搓洗，習慣吃撈飯棄去米湯、食物中加堿燒煮以及長期偏食等均可引起VitB1缺乏；② 小兒生長發育迅速、發熱或甲狀腺功能亢進等均使VitB1需要量增多；③ 吸收利用障礙，長期大量飲酒、長期腸外營養、消化性潰瘍等消化係統疾病、腎功能衰竭透析治療、長期使用利尿劑、劇烈運動、艾滋病等都可成為本病誘因。

　　臨床表現 本病可累及多係統，如循環係統可累及心髒、肺動脈、全身周圍毛細血管和小動脈，消化係統因神經遞質以及糖代謝障礙等出現胃腸蠕動變慢，神經係統有中樞神經細胞毒性改變和多發性周圍神經炎。除中樞係統病變外，下肢最長的神經，如坐骨神經最先受累，顱神經（第Ⅲ、Ⅵ對）、迷走神經（喉返神經）也可受累變性。

　　分型 ① 腳氣病，臨床有多種類型，即濕型水腫腳氣病、嬰兒型急性腳氣病、幹型神經腳氣病和混合型腳氣病；② 韋尼克（Wernicke）腦病是由VitB1缺乏導致的代謝性腦病，表現為眼部症狀、共濟失調、精神症狀三聯征，另外有1/3的人伴有多發性神經病。

　　誤診原因

　　分析本例誤診原因如下：① 對該病認識不足、其臨床表現複雜和不典型是誤診的主要原因；② 沒有詳細詢問與飲食相關的病史，本例為山東人，到湖北上學飲食習慣長期不適應，攝食少致VitB1缺乏；③ 醫技檢查結果誤導，CT示椎間盤突出，多數醫生考慮患者雙膝關節疼痛伴雙下肢無力、行動困難為腰椎間盤突出症所致，但對患者出現抬頭、咀嚼感費力，發音嘶啞，脊柱生理彎曲有改變，腸鳴音次數少，心電圖異常的改變等未深究致誤診。

　　防範誤診的對策

　　本病例提示臨床醫生應注意VitB1缺乏症臨床表現的多樣性，患者症狀、體征涉及多係統疾病時，要考慮到代謝障礙營養不良等全身性疾病；在診治中不要遺漏任何細節，如本病的飲食和食物結構等問題，均是診斷的關鍵內容；當擬診斷不能解釋所有臨床表現時，要考慮診斷的準確性，及時行相關檢查，盡早明確診斷，及時治療。