CTCs和cfDNA可以互換使用，用於多發性骨髓瘤的綜合基因組分析。此外，將它們一起使用可能會擴大液體活檢對多發性骨髓瘤患者的適用性，希望它們可以在將來取代目前用於痛苦的骨髓活檢的需求。
液體活組織檢查在癌症治療中有很多益處，因為液體活組織檢查是標準組織活檢的非侵入性替代方法。循環腫瘤細胞(CTC)和無細胞DNA(cfDNA)都是液體活檢的重要類型，但這兩種類型很少一起使用。
一項新研究的結果表明，CTCs和cfDNA可以互換使用，用於多發性骨髓瘤的綜合基因組分析。此外，將它們一起使用可能會擴大液體活檢對多發性骨髓瘤患者的適用性，希望它們可以在將來取代目前用於痛苦的骨髓活檢的需求。
該研究於2018年4月27日在線發表在Nature Communications上。
資深作者，馬薩諸塞州波士頓Dana-Farber癌症研究所的醫學腫瘤學家Irene Ghobrial博士表示，研究人員希望將血液活檢帶入臨床環境。可以使用CTCs或cfDNA。
兩種方法的發現在綜合水平上相互匹配的事實使得可以從血液中對腫瘤進行遺傳分析。
在這項研究中，結果與骨髓活檢的結果相當。目前這兩種方法並沒有取代定期活檢，但是，如果研究人員做了足夠的研究證明確實可以取代，那麼它將在未來定會取代骨髓活檢。
檢測結果高度一致
研究人員表示，多發性骨髓瘤從惡化前階段演變為症狀性疾病。由於內在和後天的治療抵抗，它目前無法治愈。需要改進的模式來跟蹤克隆進化以協助臨床管理。
該團隊首先使用超低通全基因組測序技術(一種快速篩查方法)，並將其與ichorCNA相結合，該團隊最近開發了一種經濟高效的方法來評估cfDNA中的腫瘤分數。使用這兩種技術，他們能夠估計來自107名患者的cfDNA和來自56名患者的CD138選擇的CTC庫的腫瘤分數。
分析CTCs和cfDNA發現較高比例具有至少一個具有足夠腫瘤含量(≥5%～10%)的用於全基因組測序的樣品的患者，然後對來自9名患者的匹配的cfDNA和骨髓活檢標本以及來自另外4名患者的匹配的cfDNA，CTC和骨髓活檢標本的24個樣品進行分析。
總的來說，液體和腫瘤活檢之間克隆體細胞突變(〜99%)和拷貝數改變(〜81%)高度一致。
研究數據表明，對cfDNA和CTCs進行測序可以捕獲骨髓腫瘤的突變情況，並提供多發性骨髓瘤克隆異質性的綜合分析。反過來，這將使使用液體活組織檢查的腫瘤演變的非侵入性分析成為可能。
參考資料：S. Manier et al.Whole-exome sequencing of cell-free DNA andcirculating tumor cells in multiple myeloma.Nat Commun.Published online April27, 2018. doi:10.1038/s41467-018-04001-5
https://www.nature.com/articles/s41467-018-04001-5
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