在近期公布的國家版罕見病名錄中，肝豆狀核變性（以下簡稱“肝豆病”）被納入首批121種罕見病中。據廣東藥科大學附屬第一醫院副院長、神經病學專家洪銘範教授介紹，肝豆病是一種常染色體隱性的銅代謝障礙疾病，也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，如果能早期診斷並及時治療，一般較少影響生活質量和生存期；但若不及時積極治療，多數病情持續發展，最後因嚴重肝硬化、肝衰竭或並發感染而死亡。
在近期公布的國家版罕見病名錄中，肝豆狀核變性(以下簡稱“肝豆病”)被納入首批121種罕見病中。據廣東藥科大學附屬第一醫院副院長、神經病學專家洪銘範教授介紹，肝豆病是一種常染色體隱性的銅代謝障礙疾病，也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，如果能早期診斷並及時治療，一般較少影響生活質量和生存期;但若不及時積極治療，多數病情持續發展，最後因嚴重肝硬化、肝衰竭或並發感染而死亡。
肝豆病誤診率高達七成
“肝豆病雖列入罕見病名錄中，但在我們醫院神經內科並不少見。”據洪銘範介紹，該院從2005年至今已累計收治肝豆病患者1167人次，大多數恢複良好，關鍵是要早發現早診斷。
從臨床症狀來看，肝豆病患者多出現肝功能損害、肝纖維化、脾髒腫大、貧血、角膜K-F環等表現，或出現神經係統損傷，表現為肌僵直、肌張力障礙、扭轉痙攣、震顫、舞蹈樣手足舞動等運動障礙。
“可惜這種病早期的誤診率很高，很多患者走了不少彎路才確診，錯過了最佳治療時機。”洪銘範分析曾在中華醫學雜誌報道過的1011例肝豆病患者的誤診情況，發現這些患者在出現首發症狀後有七成被誤診，每個患者被誤診1～4種(次)，誤診的病名包括各種類型的肝炎、肝硬化、脾腫大或脾功能亢進以及腦炎和腦病、上消化道出血等疾病，多達百種以上。如不能及時得到有效的治療，肝豆患者一般在發病後1～6年內死亡，嚴重的隻能存活幾個星期。
少兒肝功異常排查肝豆病
“雖然這種病的後果很可怕，但它是少數可治療的遺傳病之一。”洪銘範說，如果能早發現、及早進行有效治療，大多數患者能夠恢複，並能像正常人一樣生活。
他指出，肝豆病通常發生於兒童期或青少年期，少數患者發病可遲至成年期。據他觀察，近年來因兒童保健及健康檢查發現肝功能異常而最終確診為肝豆病的患者逐年增多。
“所以，建議查出有肝功能異常的兒童和青少年及早做排查。”洪銘範提醒說，由於肝豆病是一種遺傳性疾病，如果已有家人確診為肝豆病患者，其他兄弟姐妹也應盡早檢查血清銅藍蛋白或銅氧化酶、尿銅、肝銅等相關指標，經濟條件許可的也可考慮做基因檢測，以幫助盡早排查診斷。
藥物+低銅飲食雙管齊下
一旦確診為肝豆病，也不必太過悲觀。
“這種病治療的基本原則是低銅飲食，同時用藥物減少銅的吸收、增加銅的排出。”洪銘範建議，除了遵醫囑配合治療外，肝豆病患者日常飲食要記得“避銅”，盡量避免食用含銅量較高的食品，如動物的肝和血、軟體動物(魷魚、牡蠣、烏賊)和貝類、豆類、堅果、巧克力、可可、菠菜、芥菜、芋頭等。
含銅量低、適合肝豆病患者日常吃的食物有精白米麵、蘿卜、藕、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、馬鈴薯等。另外，牛奶不僅含銅量低，長期服用還有助於排銅。
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