家族46人中有23人身患癌症，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、結腸癌、淋巴瘤、骨腫瘤等11種不同類型，發病年齡從8歲到77歲，多數患者已經死於腫瘤。多人分散居住在全國各地，並沒有地域性特征。整個家族多年都籠罩在深深的恐懼之中。
家族46人中有23人身患癌症，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、結腸癌、淋巴瘤、骨腫瘤等11種不同類型，發病年齡從8歲到77歲，多數患者已經死於腫瘤。多人分散居住在全國各地，並沒有地域性特征。整個家族多年都籠罩在深深的恐懼之中。
今年3月，來自江蘇省泗陽縣63歲的李老伯身患肛門管狀腺瘤，在淮安市第一人民醫院消化內科住院時向醫生求助。他說，這麼多年，家人不斷離開，卻始終都沒找到病因，希望醫生可以幫幫他。
該院消化科立刻聯係腫瘤科，隨後腫瘤科請來中心實驗室王其龍主任。他在李老伯出院第二天，就帶著助手前往老人家中。當天，王其龍隨機抽取了老人家中20餘人的外周血樣本，包括已經患癌者和健康人。
王其龍介紹，癌症本質上是一種基因病，幾乎所有癌症都是由於人體基因突變引起的。基因突變又分兩種，一種是偶發性的，即導致癌症的基因變異是患者自身體內發生的。如HPV感染導致的宮頸癌、日曬導致的皮膚癌等。而另一種是遺傳的，這類人群從一出生，某個甚至多個基因就已經發生突變，導致其更容易患癌。
隨後，王其龍團隊聯合一基因科技公司對抽取的血樣進行了全基因組測序分析，通過先進的數據挖掘技術，得到各樣本的變異注釋結果;再通過包括頻率過濾、功能篩選、家係共有突變位點篩選和小家係共分離分析等分析手段，最終發現所有抽取的樣本都有一個罕見的共有基因突變，且目前國際上鮮有該基因的相關報道。
王其龍表示，接下來將根據研究流程進行一係列驗證工作，以最終確定該基因和腫瘤的關聯性。但由於已經在所有樣本上都發現了該共有突變，根據經驗，基本肯定該家族的癌症與此相關。
我要跟帖copyright©醫學論壇網 版權所有，未經許可不得複製、轉載或鏡像
京ICP證120392號 京公網安備110105007198 京ICP備10215607號-1 （京）網藥械信息備字（2022）第00160號
