隨著精準醫學以及生物信息學的發展,預測和評估癌症風險的技術也在不斷更新。
隨著精準醫學以及生物信息學的發展,預測和評估癌症風險的技術也在不斷更新。
根據近日發表於《Genetics in Medicine》雜誌的一項研究,英國癌症研究所的科學家已經開發出迄今最全麵的方法來預測女性患乳腺癌的風險。
他們通過將有關家族史和遺傳學信息與其他因素(諸如體重、絕經年齡、飲酒和使用激素替代療法等)相結合,開發出了一種計算患病風險的方法。
值得一提的是,研究人員首次考慮了300多種乳腺癌遺傳指標,通過同時考慮所有這些因素,使得他們可以識別出患乳腺癌風險不同的女性群體,並能做到對這些風險的計算比以往任何時候都更精確。
人乳腺癌細胞的三維培養。DNA染色為藍色,細胞膜上的一種蛋白質染色為綠色。(來源:NIH IRP)
基於這個方法,研究人員為醫生創建了一個在線計算軟件(online calculator),以用於手術。在普及之前,一些全科醫生、職業護士和遺傳谘詢師正在對這一工具進行測試。
通過在軟件中回答一係列關於病人的問題(包括他們的病史和家庭史、他們是否有任何已知的與癌症相關的基因改變、體重、以及是否飲酒等),醫生就可以為患者定製乳腺癌風險的個性化篩查。例如,幫助確定他們第一次被建議進行乳房檢查的年齡,或者接受乳房檢查的頻率。
在線計算器還可以幫助人們做出預防性治療的決定,例如,識別可能從服用他莫昔芬(用於治療晚期乳腺癌和卵巢癌的藥物)中受益的高風險女性,以及鼓勵女性思考降低風險的方法(例如嚐試保持健康體重)。
乳腺癌是英國最常見的癌症。每年有近55,000名婦女被診斷患有這種疾病。其中很大一部分乳腺癌病例發生在風險增加的人群中。在過去的40年裏,英國癌症研究所幫助乳腺癌的存活率翻了一番。
該機構專家Richard Roope博士表示:“這樣的研究非常令人興奮,因為在未來,它將使我們能夠提供更有針對性的護理,利用我們現有的服務,可以讓患者從中受益。”
雖然患乳腺癌的風險增加意味著女性更有可能患上這種疾病,然而,Roope指出這絕不是絕對的。高危女性也有可能一生都不會患上乳腺癌。但任何有擔憂的女性都應該和她的醫生討論這些可能性。
這項研究的通訊作者,劍橋大學的Antonis Antoniou教授表示:“這是首次,人們將眾多影響因素整合到一個乳腺癌預測工具中,現在我們不僅可以識別出高風險的女性,還能識別出不同風險程度的女性,這可能會改變乳腺癌的治療策略。”
“我們希望這項研究可使更多人得到早期診斷,並能夠存活更長時間,但在完全理解如何使用這種方法之前,還需要更多的研究和試驗。”Antoniou總結。
原始出處:
Andrew Lee, Nasim Mavaddat, Amber N. Wilcox , et al.BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors.Genetics in Medicine. Jan 2019.
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