近日,一項刊登在國際雜誌Blood Advances上的研究報告中,來自皇後大學的科學家們通過研究發現,患A型血友病的女性中大約30%的人群會經曆異常出血狀況,血友病是一種遺傳性血液障礙;研究人員想通過研究解釋為何患者會出現異常出血的表現,他們利用出血評分來判斷患者的出血情況,即數字越高表示出血越嚴重。
研究者Paula James指出,長期以來研究者們認為,攜帶特殊基因的女性不會出現出血症狀,但如今我們卻發現事實並非如此,有些患者血液中存在較低水平的凝血因子FVIII,而對於不存在凝血因子的患者而言或許還存在其它誘發因素,這或許就是一個挑戰性的問題,因為這隻能排除誘發患者出血的原因,並未使得患者得到合適的治療。
研究者發現,A型血友病患者對誘發出血的壓力的反應並不相同,甚至是血液中凝血因子FVIII水平正常的女性也是如此;正常情況下當機體受傷或受到其它壓力時,機體中一些元件就會幫助增加血凝,然而這些機製在A型血友病患者中並不奏效,那麼是否還有其它因素會誘發患者出現出血風險嗎?為了一探究竟,研究人員對17名A型血友病患者和7名正常對照患者進行研究,對比了其機體血液中循環的凝血因子FVIII的水平,在利用去氨加壓素(Desmopressin)治療前後分別測定誌願者機體中的血液,這種藥物會促進血液中凝血因子水平快速增加,從而就能夠模擬出機體對損傷產生反應的方式。
研究者想知道是否女性患者對藥物的反應與機體血液中凝血因子FVIII的水平高低有關,以及患者的反應是否僅僅依賴於他們所使用的基線標準,事實證明並非如此;研究者表示,相比對照而言,A型血友病患者(包括機體正常血凝因子水平的患者)的凝血因子FVIII反應會顯著減少,而且持續時間降低;相關研究結果與那些異常出血水平較高的患者有關。
研究者指出,患者或許並不能產生並支持凝血因子FVIII的增加以應對出血,這可能是因為誘發A型血友病發生的FVIII突變。異常出血會誘發機體鐵缺失,從而引發患者出現疲憊、睡眠障礙、學習和工作表現能力下降等。最後研究者James說道,對於A型血友病女性患者而言這或許是一個巨大的生活質量問題,我們需要更好地理解疾病的發生機製從而采取適當的療法對患者進行治療,本文研究或許就能幫助研究人員理解疾病發生的機製以及患者異常出血的原因,對於後期開發有效的幹預措施至關重要。
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